隐性营养不良型大疱性表皮松解症相关论文
目的对1个隐性营养不良型大疱性表皮松解症家系进行基因检测及产前诊断。方法利用PCR-Sanger测序技术检测患者COL7A1基因的全部外......
患儿男,11岁.出生时左小腿皮肤大疱,全身皮肤反复出现水疱、大疱,特别是易摩擦部位更明显,愈合缓慢,愈合后形成瘢痕.10年来病情反......
患儿,男,13岁,于出生后半月发病.四肢、双手、足出现松弛性水疱、血疱,硬币至鸡蛋大小.后水疱、血疱破溃出现片状糜烂面,逐渐结痂,......
诊断：重症泛发型隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）。皮损组织病理学检查：水疱位于基底层之下；真皮见大量新生血管及纤维组织。......
1病例资料患者,女,30岁,因“双下肢反复起水疱、糜烂,伴瘙痒30年”于2017年7月4日入院。患者出生时双手指甲、足趾甲缺如伴甲床萎......
