遗传性代谢缺陷病相关论文
目的 讨论小儿遗传性代谢缺陷病的诊断.方法 根据患儿临床症状结合检查结果进行诊断.结论 遗传性代谢性疾病是指由于人体内某些酶......
遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,inheritedmetabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷,致使体内相应的代谢物不......
遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化......
娟子嫁给了大力,刚过门就听婆婆和丈夫说:“你可只能生男孩!若生女孩会得病的!”娟子听了心里十分不痛快。“这不明明是重男轻女吗......
苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未......
向血癌挑战──记西安医科大学第一附属医院血液内科主任刘陕西骨髓移植专家刘陕西教授文／潘莉，张瑞敏当今人们已公认，骨髓移植对急、......
尿黑酸症及其所引起的褐黄病性关节病,是一种极少见的遗传性代谢缺陷病.我院发现1例,现回顾性分析其10年来病程演变.......
目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟......
