目的 讨论小儿遗传性代谢缺陷病的诊断.方法 根据患儿临床症状结合检查结果进行诊断.结论 遗传性代谢性疾病是指由于人体内某些酶......

遗传性代谢缺陷病（inherited metabolic disorders），又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是由于基因突变导致机体生化......

目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟......