糖原累积病Ib型相关论文
目的：本研究探讨了1例糖原累积病Ib型患者的临床特点和葡萄糖-6-磷酸转位酶(G6PT)基因突变情况,从分子遗传学角度分析该疾病的发生......
目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的......
目的初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型（GSDⅠb）患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法收集患者临床资料,抽提患者......
