瓜氨酸血症Ⅱ型相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

瓜氨酸血症Ⅱ型相关论文

Citrin缺乏症发病机制的研究进展

Citrin缺乏症是由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病.Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素......

期刊

Citrin 缺乏症 SLC25A13基因瓜氨酸血症Ⅱ型新生儿肝内胆汁淤积症

瓜氨酸血症Ⅱ型1例

<正>1病例介绍患者,男,33岁。因阵发性头晕7年余,加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕,双上肢不自主抖动。入院前6个月,患者......

期刊

瓜氨酸血症Ⅱ型临床症状诊断治疗

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