病史摘要患儿，男性，2个月13 d，主因"皮肤色素沉着伴体重增长缓慢2个月余"为代主诉入院。症状体征入院时体格检查：体温36.2 ℃，脉搏134......

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency, FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见......

黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较......