背景:努南综合征（Noonan syndrome,NS）是一种罕见遗传综合征,发病率约占活产婴儿的1/2500至1/1000。NS多表现为特殊面容、发育迟缓、......

目的分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢......

【正】安捷伦针对癌症和遗传疾病研究推出目录及定制产品可实现快速、靶向的基因组分析安捷伦科技推出了针对特定疾病状态的一系列......

<正>努南综合征（Noonan syndrome, NS）是一种先天遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,发病率为1/2 500～1/1 000,散发或有家族史,男性......

<正>1临床资料患儿男,17岁。2009-07-28以身高增长缓慢为主诉就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊。查体:身高142cm,体重4......