随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高.潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来......

儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是具有较高猝死风险的罕见单基因遗传病.已知多种CPVT基因突变可通过影响肌浆网钙通道蛋白RyR2的......

研究背景:儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种由运动或情绪......

<正>1病例资料患儿男,年龄6岁8个月,因"发作性晕厥4个月"于2014年11月21日至28日在安徽省儿童医院心内科住院治疗。入院前有晕厥发......

儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种恶性化程度较高的家族遗传性心律......

儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是一种是好发于青少年的遗传性心律失常综合征,其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临......