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[会议论文] 作者：杨海坡,焦辉,王硕,熊晖,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:对2008年～2013年收集并基因确诊的12例患儿临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对部分患儿进行肌活检,采用α-DG)进行免疫荧光染色,提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR......
[会议论文] 作者：杨海坡;王硕;焦辉;常杏芝;熊晖;,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的:对2009年～2012年就诊的3例FCMD患儿的临床表现、分子病理及致病基因进行研究,以探讨此类疾病的临床表型与基因型的关联.方法:收集患儿及其家庭成员的临床资料,对其中2例...
[会议论文] 作者：熊晖,秦炯,谈丹丹,王硕,杨海坡,刘爱杰,焦辉,常杏芝,袁云,姜玉武,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:本研究旨在分析先天性肌营养不良1A(CMD1A)患者的临床和分子遗传学特点,以提高对该类疾病的认识,并为患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础.方法:收集并分析43例临床诊断为MDC1A的患者的临床资料,对部分先证者进行肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学或......
[会议论文] 作者：刘爱杰,袁云,熊晖,杨海坡,谈丹丹,丁娟,魏翠洁,焦辉,罗静,王硕,张艳芝,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 分析19例Ⅵ型胶原蛋白相关肌肉病的临床和分子遗传学特点,以提高对该类疾病的认识,并为Ⅵ型胶原蛋白相关肌肉病患者的确诊、遗传咨询及产前诊断打下基础....
[会议论文] 作者：毛冰,刘雪芹,陈永红,李海霞,姜玉武,秦炯,熊晖,焦辉,魏翠洁,丁娟,常杏芝,杨艳玲,王爽,吴晔,
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究旨在总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其它肌酶如乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高的程度,以期对临床诊断有一定帮助.方法：收集2004年1月至2011年12月儿科精神科门诊和住院的......
[会议论文] 作者：毛冰[1]刘雪芹[2]陈永红[2]李海霞[3]姜玉武[2]秦炯[2]熊晖[2]焦辉[2]魏翠洁[2]丁娟[2]常杏芝[2]杨艳玲[2]王爽[2]吴晔[2],
来源：第十五届全国儿科神经学术会议 年份：2013
目的：本研究旨在总结分析儿童肌病性高肌酸激酶(creatine kinase,CK)血症的病因和临床特点,探讨在不同肌病中CK及其它肌酶如乳酸脱氢酶(LDH)和天冬氨酸氨基转移酶(AST)升高的...
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