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[会议论文] 作者:Aimin Zhang,Jun Wang,Shancen Zhao,Dongcheng Liu,Junyi Wang,Hua Sun,Jan Dvorak,Mingcheng Luo,Michiel van, 来源:中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会 年份:2013
[会议论文] 作者:王旭,赵建波,Ito T,van Kuilenburg ABP,Nakajima Y,Meijer J,Dobritzsch D,Roelofsen J,Meinsma R,张春花,方方,郑华, 来源:第十五届全国儿科神经学术会议 年份:2013
目的:二氢嘧啶酶是嘧啶降解通路的第二个酶,迄今为止关于完全二氢嘧啶酶缺乏症的病例报道仅有28例.方法:对两例患者的临床症状进行了介绍.结果:两名患者的尿代谢筛查提示二氢嘧啶浓度异常增高.DPYS基因分析显示两名患者为杂合突变:c.1001A>G(p.Q334R)错义突变和一个......
[会议论文] 作者:Hiroko Kawasaki,Tsetseg Balijinova,Nyunt Phay,Rosario G.Monsalud,Lily Eurwilaichitr,Duong Van Hop,Ken-ichiro, 来源:The 13th International Conference on Culture Collections(ICC 年份:2013
The Asian Consortium for the Conservation and Sustainable Use of Microbial Resources (ACM) was established in 2004 by representative of 12 Asian countries (Camb...
[会议论文] 作者:Lu-Ping,Melany Hughes,Johan von Schreeb,Debarati Guha-Sapir,Jose Manuel Rodriguez-Llanes,Wu Qi,Barbara van, 来源:中国·国际第11届现代救援医学论坛 年份:2013
Introduction Multiple injuries have been highlighted as an important clinical dimension of the injury profile following earthquakes,but studies are scarce.We investigated the pattern and combination o...
[期刊论文] 作者:Ben van Berkel,Caroline Bos,Astrid Piber,René Wysk,Kirsten Hollmann-Schrter,Cynthia Markhoff,Christian, 来源:中国建筑装饰装修 年份:2013
精选理由“扭转”是该房屋设计的核心元素,它支撑着房屋的主楼梯结构,并通过扭转的每一次变化,使得阳光照射的轨迹和房屋的内部视角达到完美契合,为主人提供了奇妙的居住体验...
[期刊论文] 作者:Glinianaia,Nelson Gouveia,Eun-hee Ha,Jong Han Leem,Edith H. van den Hooven,Bin, 来源:环境与职业医学 年份:2013
[背景]越来越多的证据显示,母亲空气污染暴露与对胎儿生长的不良影响之间存在关联;但是,现有的文献并不一致。[目的]研究9个国家14个中心的数据,量化母亲颗粒物空气污染暴露...
[会议论文] 作者:Shailesh V.Shrikhande,S.P.Somasekhar,Sun Young Kim,Tae Won Kim,Young Suk Park,San-Jun Cai,Christina Ng Van, 来源:22nd Asia Pacific Cancer Conference(第22届亚太抗癌大会) 年份:2013
Colorectal cancer (CRC) is currently the fourth most common cause of cancer death worldwide.Approximately 50% of patients develop distant metastases in the liver, which is the most common site; approx...
[会议论文] 作者:王旭,van Kuilenburg ABP,吴沪生,赵建波,金洪,肖静,丁昌红,张春花,方方,Nakajima Y,Meijer J,Dobritzsch D,Roelofsen J,Meinsma R, 来源:第十五届全国儿科神经学术会议 年份:2013
目的:对β-脲基丙酸酶缺乏症的生化指标以及基因诊断进行了探讨。方法:回顾分析6例中国患者的临床、生化以及基因改变特点.结果:患者的主要临床表现是神经系统异常(精神运动发育迟滞、惊厥、肌张力异常、小头畸形以及神经影像学异常表现).在生化检测中,尿液标本中N......
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