搜索筛选:
搜索耗时1.1629秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 11 篇相符的论文内容
类      型:
[期刊论文] 作者:王晓磊,雷燕喆,张丽, 来源:中华新生儿科杂志中英文 年份:2019
Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等...
[期刊论文] 作者:姚坤宇,徐巍,王利红,兰坤,李善玉, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2019
德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形....
[学位论文] 作者:张猛,, 来源:石河子大学 年份:2019
背景:德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)是一种以多系统发育障碍为表现的遗传性疾病,通常会表现为生长发育的障碍、上肢及手部畸形、精神发育迟滞、行为的异常以...
[期刊论文] 作者:胡晓艳,徐颂周,周于新,, 来源:国际遗传学杂志 年份:2019
患儿,男,20 分钟,因“足月低体重生后20分钟”入院.患儿系第 3 胎第 2 产,胎龄 37 +4周,因母亲“疤痕子宫、胎儿生长受限”予剖宫产娩出,羊水Ⅰ°污染,胎盘脐带无异常,出生体...
[期刊论文] 作者:Daniela Cornelia Laz?r,Mihaela, 来源:世界临床肿瘤学杂志(英文版) 年份:2019
Malignant vascular tumors of the liver include rare primary hepatic mesenchymal tumors developed in the background of a normal liver parenchyma. Most of them ar...
[期刊论文] 作者:Daniela Cornelia Lazar,Sorin U, 来源:世界临床病例杂志 年份:2019
BACKGROUND Nonvariceal upper digestive bleeding (NVUDB) represents a severe emergency condition and is associated with significant morbidity and mortality. Desp...
[期刊论文] 作者:邢蓬蕊, 潘金勇, 张惠荣,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2019
目的通过研究Shh、Wnt5a基因在NIPBL+/-胎鼠肢芽中的表达情况,探讨两基因与CdLS综合征的相关性。方法实验组取NIPBL+/-胎鼠肢芽(n=36)和对照组取NIPBL+/+胎鼠肢芽(n=36),分别...
[期刊论文] 作者:马健,张琼琼,张开慧,律玉强,高敏,盖中涛,刘毅, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标分析。抽取患儿及其父母外周血,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因突变检测、生物信息学预测及Sanger测序验证。结果测序结果......
[学位论文] 作者:冯子培,, 来源:大连海洋大学 年份:2019
翻译实践原文为美国女作家科尼利亚·梅格斯(Cornelia Meigs)创作的一部青少年文学作品——The Pool of Stars(1919年版,译为《星池》)的第1章和第11章。...
[期刊论文] 作者:唐劲松, 来源:中小学信息技术教育 年份:2019
美国爱荷华大学物理学和天文学副教授科妮莉亚 · 朗(Cornelia Lang)如是说。同在爱荷华大学任教的人类学副...
[期刊论文] 作者:侯华峰,王宁, 来源:黑龙江科技学院学报 年份:2019
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
相关搜索: