德朗热综合征1例

来源 :中国儿童保健杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hailianghoyt

【摘要】

：

德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形.

【作者】

：

姚坤宇徐巍王利红兰坤李善玉

【机构】

：

吉林大学第一医院儿科,吉林长春,130000

【出处】

：

中国儿童保健杂志

【发表日期】

：

2019年1期

【关键词】

：

德朗热综合征肢体畸形听力损失基因

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德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形.现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后.

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