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[期刊论文] 作者：赵云静, 麻宏伟,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
两例患儿（1例男婴、1例女婴）均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病（房间隔缺损、......
[期刊论文] 作者：田园,梁延霄,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理，总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点。结果10......
[期刊论文] 作者：梁延霄,田园,麻宏伟,
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
目的报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA)一家系中1例患儿的临床特点，并对患儿及其家系进行基因突变分析。方法收集1例患儿的临床资料、实验室检查及家族病史，抽取患儿及父母的外周血，采用测序方法对致病基因酪氨酸激酶受......
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