【摘 要】
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目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。方法对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理，总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点。结果10例PWS患儿，确诊年龄20 d～11岁。主要临床表现：外生殖器发育不全(100%)、皮肤色素
【机 构】
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110014 沈阳市妇婴医院遗传科,110003 中国医科大学附属盛京医院儿科,110003 中国医科大学附属盛京医院儿科,
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目的分析新生儿期至青春期Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome，PWS)患儿的临床特点，加强对PWS患儿的早期诊断及干预。
方法对2016年11月至2017年5月发育儿科门诊就诊的10例PWS患儿的病例资料及基因诊断结果进行整理，总结各年龄阶段PWS患儿的临床特点。
结果10例PWS患儿，确诊年龄20 d～11岁。主要临床表现：外生殖器发育不全(100%)、皮肤色素减退(90%)、肌张力低下(80%)、喂养困难(80%)、特殊面容(80%)、食欲亢进(70%)、运动智力发育迟缓(90%)等。各年龄段临床特点有所差异：新生儿期主要表现为吸吮力差、肌张力低下、哭声弱；婴儿期开始出现运动发育落后，生长迟缓；幼儿期逐渐出现智力发育落后、食欲亢进、肥胖、身材矮小；学龄前期及学龄期食欲亢进情况加重、智力运动落后明显、外生殖器发育不全；青春期患儿多以肥胖、外生殖器发育不全、智力落后为主诉就诊。
结论掌握PWS患儿的临床表现，尽早发现并干预对于提高患儿生活质量意义重大。
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