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[学位论文] 作者：陈清石,,
来源： 年份：2013
目的分析3例Gitelman综合征患者的临床和SLC12A3基因突变特点。方法以3例Gitelman综合征患者为研究对象，观察其临床表现和辅助检查结果，并进行SLC12A3基因检测。结果3例患者就...
[会议论文] 作者：陈刚,温俊平,陈清石,
来源：中华医学会第十四次全国内科学学术会议、第九届全国呼吸道感染学术大会、第五届全国抗感染药物合理应用论坛暨2013年北京-香 年份：2013
目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者的WFS Ⅰ基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者的WFSI基因8个外显子进行突变筛查.结果 发现外显子8第333位密码子发生错义突变(V333I),第61 1密码子也发生错义突变(R61......
[期刊论文] 作者：陈清石,温俊平,李连涛,张小凯,林纬,蔡清颜,陈刚,
来源：中华肾脏病杂志 年份：2013
Gitelman综合征(GS)是由SLC12A3基因失活突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管疾病,又称家族性低钾低镁血症.我们对2例GS患者进行基因测序,旨在提高对该病的认识和诊断能力.例1男,21岁,因无明显诱因出现四肢乏力7年多,加重3个月余入院.家族中无类似疾病史.体检:......
[会议论文] 作者：黄延玲,陈刚,林纬,张小凯,陈清石,温俊平,林丽香,
来源：中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：温俊平,陈清石,林纬,黄惠彬,梁继兴,林丽香,陈刚,
来源：中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议 年份：2013
目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者的WFSl基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者的WFSl基因8个外显子进行突变筛查.结果 发现外显子8第333位密码子发生错义突变(V3331),第611密码子也发生错义突变(R611H)......
[期刊论文] 作者：黄延玲,林纬,张小凯,陈清石,温俊平,庄维特,林丽香,陈刚,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2013
Von Hippel-Lindau(VH)综合征是一种常染色休显性遗传的家旅性多系统肿瘤综合征,为VHL基因突变或缺失所致.本文通过对1例VHL综合征患者的临床特点进行分析,并就该病发病机制、临床表现、基因诊断以及治疗的国内外研究进展进行时论,以加深临床医师对本病的认识。......
[期刊论文] 作者：郑燕慧,陈年慧,张小凯,林纬,黄惠彬,梁继兴,李连涛,陈清石,温俊平,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2013
目的 探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)的临床特点和治疗,提高对其认识水平.方法 回顾性分析2011年11月至2012年9月在福建省立医院就诊的6例MEN患者的临床资料.结果 6例患者中MENI型3例,MEN 2A型2例,MEN 2B型1例.临床表现上因涉及的腺体不同而异.治疗上目前手术仍为......
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