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目的分析3例Gitelman综合征患者的临床和SLC12A3基因突变特点。方法以3例Gitelman综合征患者为研究对象，观察其临床表现和辅助检查结果，并进行SLC12A3基因检测。结果3例患者就诊时血钾均低于正常值。SLC12A3基因检测提示，病例1的3号、23号外显子错义突变，8号外显子读码框位移突变；病例2的23号外显子错义突变；病例3的1号外显子错义突变。结论Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现，并伴有低血钾、低血镁等。SLC12A3基因检测有助于早期诊断。