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[期刊论文] 作者：李若茗,董慧,陈哲晖,魏然,陈超阳,周颖,杨艳玲,崔一民,
来源：罕少疾病杂志 年份：2022
类胡萝卜素是在大多数植物、藻类和光合细菌中存在的天然色素.β-胡萝卜素的体内代谢过程受多种因素的影响,动物模型研究证实参与β-胡萝卜素代谢的关键基因变异可诱发各种病理表现.本综述总结了β-胡萝卜素的吸收与代谢、生物转化及高胡萝卜素血症相关的研究结......
[期刊论文] 作者：乔平云,陈哲晖,贺薷萱,金颖,李梦秋,宋金青,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。症状体征姐姐于新生儿期起病，喂养困难，无力，运动落后，当地医院考虑为脑性瘫痪，物理康复及药物治疗16年，来院时吞咽、咀嚼困难，认知功能尚可，吐字不清，竖头不稳，不能独坐，肌张......
[期刊论文] 作者：吴静,陈哲晖,张静,张尧,董慧,宋金青,李梦秋,金颖,杨艳玲,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2022
病史摘要先证者，女性，8岁6个月，因"皮肤色素沉着、白发4年半，加重2年"就诊。症状体征患儿4岁起全身皮肤变黑，进行性较重，鼻周、颈部、腋下、会阴等处着色显著，其余部分着色均匀，掌纹无色素沉着，无皮疹、疼痛及瘙痒，并出现散在白发，当地医院皮肤科疑诊遗传性泛发性色素异常，......
[期刊论文] 作者：李艳艳,陈哲晖,康路路,贺薷萱,金颖,李梦秋,董慧,张尧,杨艳玲,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
目的 对罕见遗传病患者的诊疗状况进行初步调查,就患者的疾病负担及成本构成进行分析.方法 对北京大学第一医院儿科2019年4～12月门诊就诊的372例罕见遗传病患儿及其家庭进行调查,统计资料并分析.结果 372例中包括93种罕见遗传病,其中遗传代谢病226例,来自32个省......
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