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[期刊论文] 作者：陆文丽,
来源：大东方 年份：2018
摘 要：疏浚工程就是指通过挖泥船以及其他机具或者人工的方式进行水下挖掘作业，是一种为了拓宽以及加深水域进行的土石方工程作业。疏浚工程是一种开发、改善以及维护航道、港口水域的重要方式。对此，文章主要对国内外河道疏浚工程进行了简单的探究分析。 关键......
[期刊论文] 作者：曹玮,陆文丽,苏雯,张娇,李卫,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2018
目的通过对3例红细胞丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency，PKD)患儿临床症状及PKLR基因新突变类型分析，探讨PKD的基因诊断方法。方法应用目标序列捕获和高通量测序技术对3例PKD患儿的血液系统疾病相关基因进行测序，并预测基因突变对蛋白质功能的影响，确定......
[期刊论文] 作者：杨祖威, 蒋怡然, 王德芬, 陆文丽, 王文萃, 郑思畅, 叶蕾,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：张莉丹,王伟,杨露露,孙曼青,陆文丽,董治亚,王德芬,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2018
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在临床上可呈现一定的共性，但同为PTPN11突变的不同基因型亦可出现差异表型，故在临床上不易早期识别和确诊。本文旨在分析4例RAS病患者......
[期刊论文] 作者：杨祖威,蒋怡然,王德芬,陆文丽,王文萃,郑思畅,叶蕾,孙首悦,王卫庆,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2018
详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白(STAR)基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因"反复口唇紫绀2年余"就诊，体格检查未见明显色素沉着，阴蒂......
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