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[期刊论文] 作者:郑民缨, 来源:当代护士:学术版(中旬刊) 年份:2012
本文报告了1例假肥大型肌营养不良症患儿疾病进展过程的护理方法。通过对1例长期随访的假肥大型肌营养不良症患儿进行适量而有针对性的功能锻炼、健康教育及心理护理,患儿的...
[期刊论文] 作者:郑民缨,赵飞英, 来源:当代护士:学术版(中旬刊) 年份:2012
总结了帕金森病专科门诊实施护理管理新举措的经验。主要包括评估患者就诊的状况,并以此为依据制定并实施了安排专人维持就诊秩序、改善就诊环境、设法提高健康教育效果之三...
[期刊论文] 作者:宋佳,曾缨,郑民缨,张成,, 来源:中风与神经疾病杂志 年份:2012
目的探讨3种肌肉特异性microRNAs(miRNAs):miR-1、miR-133和miR-206在骨骼肌损伤修复过程中在肌肉组织中和血清中的动态表达。方法局部注射0.75%盐酸布比卡因(BPVC)制作小鼠...
[期刊论文] 作者:宋佳,曾缨,郑民缨,张成,, 来源:中国组织工程研究 年份:2012
背景:骨骼肌细胞的增殖与分化是由多因素参与的受严格调控的复杂生物学过程,其中,微小RNA和成肌调节因子作为调控基因表达的重要分子在成肌分化过程中起着关键的调控作用。目...
[会议论文] 作者:李亚勤,张旭,张成,操基清,杨娟,张保锋,王艳云,张瑶,陈菲,孔杰,郑民缨, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.头颅影像......
[期刊论文] 作者:李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,冯善伟,王艳云,张瑶,陈菲,孔杰,郑民缨,张旭,张成,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2012
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法...
[会议论文] 作者:李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
[期刊论文] 作者:利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例...
[会议论文] 作者:利婧,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者:李亚勤[1]张旭[2]张成[3]操基清[3]杨娟[3]张保锋[2]王艳云[1]张瑶[3]陈菲[1]孔杰[3]郑民缨[3], 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
  目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先...
[会议论文] 作者:操基清[1]佘世峰[2]孔杰[1]陈菲[3]杨丽卿[4]耿嘉[1]郑民缨[1]张成[2]刘友章[5]黄永兰[5]刘丽[1]杨娟[3]李亚勤[6]冯善伟[1]利婧;, 来源:中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份:2012
  目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pom...
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