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[会议论文] 作者：王云,孟岩,苏亮,施惠平,赵时敏,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RS......
[会议论文] 作者：杨涛[1]孟岩[1]施惠平[1]赵时敏[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系.Noonan综合征(MIM176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天...
[会议论文] 作者：王云[1]孟岩[1]苏亮[1]施惠平[1]赵时敏[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的...
[会议论文] 作者：孟岩[1]张续德[2]施惠平[1]赵时敏[3]姚凤霞[4]苏亮[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110＃)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患...
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