【摘 要】
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背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RSK2).本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断.材料与方法 对临床诊断符合CLS诊断标准的2例患者取外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,进行RT-PCR,扩增基因全长eDNA,进行测序比对.对发现的改变在DNA水平验证.结果 一例男性患者13岁,特殊面容,前额隆起,鞍鼻,双眼裂下斜,指尖较细,反应迟钝.eDNA的序列改变为r889_890del 2bp,导致移码突变.在DNA水平验证了此突变；其母亲外周血DNA分析,未发现此缺失,推测为新生突变,但不排除生殖腺嵌合；另一患者在该基因RNA水平未检测到改变.
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