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一例由n SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症n
[期刊论文] 作者：白莹,孙玥,吴静,刘宁,焦智慧,李倩倩,赵凯慧,孔祥东, 来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法:应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果:先证者携带n SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGi......
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