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[期刊论文] 作者：陈素琴,陈路明,田秋红,蒋玮莹,,
来源：中山大学学报(医学科学版) 年份：2014
【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外...
[期刊论文] 作者：陈素琴,张新愉,陈路明,田秋红,蒋玮莹,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R50......
[期刊论文] 作者：李荣,毕博文,沈晓婷,郭源平,蒋玮莹,郭奕斌,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2014
目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的...
[期刊论文] 作者：陈潇菲,魏海云,周祎,郑辉,方群,蒋玮莹,李洪义,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 为仅检出1个致病等位基因的两个眼皮肤白化病（0culocutaneous albinism，OCA）的核心家系进行分型并提供产前基因诊断。方法应用DNA测序法检测先证者的TYR、P、TYRP1和SLC45A24个OCA基因，结合临床表型特点判定其OCA类型，在此基础上运用突变位点检测结合致病基因内......
[会议论文] 作者：陈潇菲,魏海云,周祎,方群,郑辉,蒋玮莹,李洪义,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法 应用DNA序列测定法筛查先证者4个OCA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼皮肤白化病型,在此基础......
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