搜索筛选:
搜索耗时1.6378秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 4 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：唐佳;蒋玮莹;郭奕斌;,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：对一疑似XD遗传的低血鳞抗维生素D佝偻病(X—linkedhypophosphatemic vitamin D resistant rickets)即X连锁低磷酸盐血症(X—linked hypophosphatemia，XLH)的相关基因...
[期刊论文] 作者：廖沛熙, 李卓, 逄婷, 蒋玮莹, 李洪义,,
来源：中国病理生理杂志 年份：2011
目的：探讨自眼皮肤白化病（OCA）患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法：应用毛发压片镜检,PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子...
[会议论文] 作者：郭奕斌,赵燕,唐佳,蒋玮莹,艾阳,吴晓昀,沈晓婷,杜敏联,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA...
[会议论文] 作者：艾阳,赵燕,郭奕斌,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对......
相关搜索：
