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[学位论文] 作者:欧展辉,, 来源: 年份:2011
α-地中海贫血、β-地中海贫血和DMD都是严重危害人类生命健康的最常见单基因遗传病,目前,临床上只能对常见的点突变和缺失重复突变进行检测,而由于点突变致病的患儿或携带者...
[期刊论文] 作者:欧展辉,孙筱放,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2011
目的探讨高分辨熔解曲线分析方法(HRM)检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血(4个IVS-Ⅱ-654即HBB:c.316-197C】T,3个Codons41/42...
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