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[期刊论文] 作者：施晓容,柯钟灵,郑爱东,谢文煌,莫桂玲,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨一个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况.方法 对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分...
[期刊论文] 作者：施晓容,柯钟灵,郑爱东,谢文煌,莫桂玲,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨一个戊二酸血症I型（glutaric acidemiatypeI，GA-1）家系的临床特点，并探索其基因突变的情况。方法对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析，并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl—CoA dehydrogenase，GCDH）基因进行PCR扩增产物和测序，以......
[期刊论文] 作者：施晓容,包新华,刘晓燕,侯绍荣,秦炯,吴希如,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2014
目的探讨伴中央颞区棘波小儿良性癫痫(BECT)变异型临床表现、神经电生理特点、治疗及预后。方法对2001年10月至2012年12月北京大学第一医院儿科神经科门诊或住院的67例BECT变...
[期刊论文] 作者：邵巧燕,戴锦泉,吴斌,施晓容,陈林莺,陈余朋,,
来源：福建医科大学学报 年份：2014
目的：探讨长托宁（盐酸戊乙奎醚注射液）干预对热性惊厥（FS ）幼鼠海马神经元损伤的保护作用及其可能机制。方法54只14日龄新生SD幼鼠随机分为3组，即盐水对照组、FS模型组、长托宁干预......
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