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[期刊论文] 作者：施惠平,,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2009
异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)是一种严重的神经退化性代谢病,为常染色体隐性遗传。是由于硫酸脑苷脂(sulfatides)及其他含硫酸的糖脂不能脱...
[期刊论文] 作者：高亚利 施惠平,
来源：考试周刊 年份：2009
摘要: 文体学的适合性原则与英语词汇教学密切相关。词汇文体特征的讲授有助于提高学生英语词汇的运用能力,强化学生对语言的敏感度。本文通过分析文体学的适合性原则与英语词汇教学的关系,旨在说明适合性原则理论对英语词汇教学的指导作用。 关键词: 文体学......
[期刊论文] 作者：施惠平,马德元,
来源：中华劳动卫生职业病杂志 年份：2009
目的 了解职业性慢性正己烷中毒的临床特点,总结治疗经验,提高临床治愈率,减少后遗症.方法 通过对4例职业性慢性正己烷中毒患者的临床观察,进行总结和分析.结果 职业性慢性正己烷中毒早期表现为感觉障碍,后逐渐加重出现运动障碍,伴有肌肉无力萎缩.病情的严重程......
[期刊论文] 作者：张蔚,施惠平,汤静燕,,
来源：安徽工业大学学报(社会科学版) 年份：2009
预设有事实预设、信念预设、状态预设、行为预设等种类,在广告文案叙述的客观性、礼貌原则、导向作用等方面体现出积极作用。预设的巧妙运用大大增强了广告语言的说服性。...
[会议论文] 作者：王铮,张为民,孟岩,施惠平,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA；Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢多发性畸形等,严重影响患者的生存质量.MPSⅣ...
[期刊论文] 作者：朱桂林,施惠平,陆志义,刘晓红,,
来源：中国工业医学杂志 年份：2009
目前临床上常用的排铅药物为依地酸二钠钙,驱铅过程不仅可以引起肾小管坏死,同时因其有广谱络合作用,排铅的同时也排出人体不可缺少的微量元素,不利于受损组织机能的复常。我...
[会议论文] 作者：王云,孟岩,苏亮,施惠平,赵时敏,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RS......
[会议论文] 作者：张为民,姚凤霞,施惠平,孟岩,邱正庆,黄尚志,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传病，临床表现为严重的骨骼畸形，肝脾肿大，关节僵硬，角膜混浊，心脏异常，面容粗陋。我们对17例中国人......
[会议论文] 作者：杨涛[1]孟岩[1]施惠平[1]赵时敏[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系.Noonan综合征(MIM176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天...
[会议论文] 作者：黄尚志, 姚凤霞, 韩娟娟, 施惠平, 孟岩, 邱正庆, 孙念怙,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会 年份：2009
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[会议论文] 作者：王云[1]孟岩[1]苏亮[1]施惠平[1]赵时敏[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的...
[会议论文] 作者：张为民,施惠平,李贝特,孟岩,黄尚志,邱正庆,孙念怙,刘俊涛,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 建立18种溶酶体酶酶活性检测方法，确诊20种溶酶体贮积症，同时过渡到部分疾病的基因检测方法，应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法 采用......
[会议论文] 作者：黄尚志,施惠平,孟岩,姚凤霞,韩娟娟,邱正庆,孙念怙,刘俊涛,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
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[会议论文] 作者：张为民[1]姚凤霞[1]施惠平[2]孟岩[2]邱正庆[3]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传...
[期刊论文] 作者：张为民,邓亮生,孟岩,姚凤霞,邱正庆,段彦龙,黄尚志,施惠平,
来源：中华医学杂志 年份：2009
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法,分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的......
[会议论文] 作者：孟岩[1]张续德[2]施惠平[1]赵时敏[3]姚凤霞[4]苏亮[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110＃)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患...
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