搜索筛选:
搜索耗时0.6701秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 16 篇相符的论文内容
发布年度:
[会议论文] 作者：夏欣一,
来源：中华医学会第十次全国生殖医学学术会议 年份：2016
...
[会议论文] 作者：夏欣一,
来源：中华医学会第十次全国生殖医学学术会议 年份：2016
...
[会议论文] 作者：夏欣一,
来源：中华医学会第十次全国生殖医学学术会议 年份：2016
...
[会议论文] 作者：倪梦霞,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
目的：成骨不全作为一种罕见的结缔组织遗传病,其典型特征是骨脆性增加,骨量减少。目前,尽管根据成骨不全患者的临床表型及分子遗传学诊断可将其分为15 种亚型(I-XV),但Ⅰ-Ⅳ型成骨不全在病人中仍然较为常见且大部分表现为显性遗传模式。常染色体显性遗传成骨不全......
[会议论文] 作者：朱培冉,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
男性不育是一种比较常见的疾病,引起男性不育的原因有很多,例如感染、基因突变、环境影响以及一些其他的因素。活性氧对基因突变、精子获能以及精子的最终形成起着重要的作用。在体内活性氧的平衡受到抗氧化物系统的调节,一旦调节抗氧化物系统酶的相关基因发生......
[会议论文] 作者：刘帅妹,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
背景 Schimke 免疫-骨发育不良(Schimke immune-osseous dysplasia,SIOD)是一种以脊柱骨骺发育不良、局灶节段性肾小球硬化、T 细胞免疫缺陷及特殊面容为主要特征的罕见的常染色体隐性遗传病.SMARCAL1 是目前已知的唯一能导致SIOD 的基因,然而大约有一半的患者......
[会议论文] 作者：蒋卫军,崔英霞,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
不孕不育已成为一个世界性问题,男女因素约各占一半。染色质聚集浓缩,组蛋白乙酰化,以及核小体形成,涉及鱼精蛋白(Protamine,PRM),组蛋白和过渡蛋白(transition nuclear protein,TNP)三者之间的严密调控机制,这一过程与精子发生密切相关。国内外已有PRM 基因多......
[期刊论文] 作者：周青,吴秋月,夏欣一,许豪勤,,
来源：中华男科学杂志 年份：2016
雄激素受体(AR)是一种依赖配体的反式转录调节蛋白,参与雄激素的生理调节功能,其广泛存在于机体的各个组织,属于核受体超家族中的类固醇受体,在精子发生的过程中发挥重要的作...
[会议论文] 作者：吴秋月,刘帅妹,李卫巍,崔英霞,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
遗传性对称性色素异常症(DSH),又称为对称性肢端色素沉着,是一种少见的常染色体显性遗传皮肤病,临床特征表现主要在四肢的背部出现不对称的网状色素沉着斑和色素减退斑,本文报道1 个DSH 的家系和2 例散发的DSH 患者,家系中先证者及母亲,和2 例无血缘关系的散发......
[期刊论文] 作者：税迎春,张承,滕慧,徐梅,石群立,夏欣一,吴元赭,,
来源：东南国防医药 年份：2016
目的探讨寄生性子宫肌瘤、肌腺瘤的病因,临床表现和治疗。方法结合某院1例寄生性子宫肌瘤、肌腺瘤,回顾分析国内外报道寄生性子宫肌瘤的临床表现、病理、诊断和治疗。结果寄...
[会议论文] 作者：张明超,刘帅妹,李卫巍,夏欣一,李晓军,崔英霞,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
常染色体显性遗传的多囊肾(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是遗传性肾病中最为常见的一种,其临床表现异质.ADPKD 主要是由于PKD1或 PKD2 基因突变引起.由于PKD1 基因结构复杂,有6 个假基因在1－33 外显子周围,给基因检测带来困难,因此,相关......
[期刊论文] 作者：张明超,刘帅妹,何群鹏,朱培冉,李卫巍,吴秋月,夏欣一,,
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 年份：2016
目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的。其中,PKD1包含46个外显子,编码区域大概为13 kb,而PKD2有约3 kb的编码区...
[会议论文] 作者：李卫巍,倪梦霞,刘帅妹,朱培冉,吴秋月,张静,蒋卫军,周青,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
目的：Perthes 病,又称股骨头缺血性坏死和股骨头无菌性坏死,是一种常见的发生于儿童股骨头局部的自限性、自愈性、非系统性疾病.研究认为Perthes 病是一个多种因素共同作用的复杂疾病,Ⅱ型胶原基因突变可能是引起Perthes 病的原因之一.Perthes 病在滑膜炎期尚难......
[会议论文] 作者：吴秋月,张静,朱培冉,蒋卫军,刘帅妹,倪梦霞,张明超,李卫巍,周青,夏欣一,
来源：江苏省遗传学会2016年学术研讨会 年份：2016
男性不育是一种复杂的疾病,可由遗传、发育、内分泌、环境因素等导致,甚至病因不明.FSHB(rs10835638)和FSHR(rs6165,rs6166,rs1394205)基因可能会影响到正常的精子发生过程与男性生殖功能.为了进一步确定这些影响,我们采用MassARRAY 方法对来自中国南部255 例不......
[期刊论文] 作者：周青,朱培冉,张明超,张静,蒋卫军,倪梦霞,刘帅妹,吴秋月,李卫巍,许豪勤,夏欣一,,
来源：中华男科学杂志 年份：2016
目的:探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因(CYP1A1)rs4646422位点(G>A)单核苷酸多态性之间的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对6...
[期刊论文] 作者：蒋卫军,刘帅妹,曹芳,张静,倪梦霞,周青,朱培冉,李卫巍,吴秋月,曹进,李伊,夏欣一,张双全,,
来源：中华男科学杂志 年份：2016
目的:探讨乙酰基转移酶2基因（NAT2）的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例...
相关搜索：
