【摘 要】
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背景 Schimke 免疫-骨发育不良(Schimke immune-osseous dysplasia,SIOD)是一种以脊柱骨骺发育不良、局灶节段性肾小球硬化、T 细胞免疫缺陷及特殊面容为主要特征的罕见的常染色体隐性遗传病.SMARCAL1 是目前已知的唯一能导致SIOD 的基因,然而大约有一半的患者无法检测到SMARCAL1 的突变.方法 收集2015-8-12 就诊于南京总医院的1 例临床
【机 构】
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南京总医院,江苏南京,210000
【出 处】
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江苏省遗传学会2016年学术研讨会
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背景 Schimke 免疫-骨发育不良(Schimke immune-osseous dysplasia,SIOD)是一种以脊柱骨骺发育不良、局灶节段性肾小球硬化、T 细胞免疫缺陷及特殊面容为主要特征的罕见的常染色体隐性遗传病.SMARCAL1 是目前已知的唯一能导致SIOD 的基因,然而大约有一半的患者无法检测到SMARCAL1 的突变.方法 收集2015-8-12 就诊于南京总医院的1 例临床表现为脊柱发育不良、身材矮小,伴有蛋白尿,细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD 患儿,对患儿标本行高通量测序,用sanger 测序进行验证.结果 患儿共检测出2 种错义突变：c.1933C>T(已知致病突变)和c.2450G>A(新的致病突变),分别来至母亲和父亲.结论 通过SMARCAL1 基因分析可以明确临床对SIOD 的诊断,为患者提供遗传咨询及治疗预后策略.
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