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[会议论文] 作者:江泓,唐北沙, 来源:第四次全国中青年神经病学学术研讨会暨第八届全国神经遗传病学学术研讨会 年份:2011
  遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一类缓慢起病、进行性加重,以共济失调、辨距不良等为特征的具有高度临床、病理和遗传异质性的神经退行性疾病,由于HA各型之间临床...
[期刊论文] 作者:, 来源:中南大学学报(医学版) 年份:2011
[期刊论文] 作者:, 来源:中南大学学报:医学版 年份:2011
唐北沙,教授,主任医师,博士生导师,国务院特殊津贴获得者:卫生部有突出贡献中青年专家,中南大学湘雅医院神经病学国家重点学科和国家级精品课程学术带头人,中国医学遗传学国家重点实...
[期刊论文] 作者:伍新田,朱榆红,唐北沙,, 来源:国际神经病学神经外科学杂志 年份:2011
脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆...
[期刊论文] 作者:张付峰 陈琼 唐北沙, 来源:家庭医学·下半月 年份:2011
小编的话  老年性痴呆是一种原因未明的进行性脑变性病,常以记性差为最初表现,目前已成为人类面临的第四位死因,仅次于心脏病、癌症和中风,是各国面临或将要面临的重要卫生和社会经济问题。据资料显示,65岁以上的人群中,每100人中大约有6人患有老年性痴呆,而85岁以上......
[期刊论文] 作者:刘新建,王俊岭,唐北沙, 来源:中华神经科杂志 年份:2011
谷蛋白过敏性疾病是一系列自身免疫性疾病,拥有多种表现,发病机制为具有遗传易患性的个体摄入谷蛋白后导致人体不同系统产生过度免疫反应。谷蛋白过敏最常累及胃肠系统,导致乳糜泻( coeliac disease,CD);还可以累及胃肠外系统,如表皮系统,导致疱疹样皮炎( dermatitishe......
[期刊论文] 作者:左星,孙启英,唐北沙,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2011
目的探讨LINGO1基因rs9652490和rs11856808多态性与多系统萎缩(MSA)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序法对中国大陆汉族人群54例MSA患者和430例正常对照者进...
[期刊论文] 作者:雷立芳,叶湘漓,唐北沙,, 来源:湖南师范大学学报(医学版) 年份:2011
通过对一例进行性核上性麻痹患者的临床表现及影像学检查结果进行分析,了解进行性核上性麻痹的临床特征,探讨进行性核上性麻痹的临床表现、诊断及治疗方法。对进行性核上性麻...
[期刊论文] 作者:李海燕,李楠,唐北沙,宋延民,, 来源:中国实用神经疾病杂志 年份:2011
目的报告一个全面性癫伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点。方法对该家系进行全面的调查,对其临床资料进...
[期刊论文] 作者:李海燕,李楠,唐北沙,宋延民,, 来源:中国实用神经疾病杂志 年份:2011
目的 报告一个全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系,并探讨其临床及基因特点.方法 对该家系进行全面的调查,对其临床...
[期刊论文] 作者:, 来源:中华神经科杂志 年份:2011
会议将邀请国内著名神经遗传学专家刘焯霖、梁秀龄、慕容慎行、王柠、张成、唐北沙、王国相、吴志英、陈生弟、樊东升等专家进行授课并主持会议,欢迎全国神经科及相关科室的医师和研究人员踊跃投稿。...
[期刊论文] 作者:宋延民,刘佳,邓景贵,唐北沙,, 来源:疑难病杂志 年份:2011
先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重...
[期刊论文] 作者:韩威威,张琳,江泓,唐北沙, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2011
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意向性震颤和(或)共济失调,其发病机制与RNA毒性获得机制有关.本文就FXTAS的临床表......
[期刊论文] 作者:李海燕,李楠,唐北沙,齐尚书,杨清成,, 来源:脑与神经疾病杂志 年份:2011
目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的...
[期刊论文] 作者:伍新田(综述),朱榆红(审校),唐北沙(审校), 来源:国际神经病学神经外科学杂志 年份:2011
脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆,......
[期刊论文] 作者:宋延民,龙莉莉,李海燕,唐北沙,邓景贵,, 来源:解放军医药杂志 年份:2011
目的 前期工作中我们将一中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系的致病基因定位于1p36.12~1p35.1上,为了进一步克隆该致病基因,对该定位区间内的候选基因进行突变分析。方法通过生物...
[期刊论文] 作者:詹自雄,江泓,沈璐,张文娟,唐北沙,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2011
目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS...
[期刊论文] 作者:张学伟,张海南,廖冰,郭纪锋,夏昆,唐北沙,, 来源:中南大学学报(医学版) 年份:2011
目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直...
[期刊论文] 作者:刘小民,朱梅佳,李爱银,王爱华,关新华,唐北沙,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2011
目的探讨带状疱疹性脊髓炎的临床特点、诊断及治疗。方法对4例带状疱疹性脊髓炎患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例患者均有特征性皮疹及脊髓损害症状。3例以皮疹为首发...
[期刊论文] 作者:金敏, 胡建中, 孙维佳, 唐北沙, 蒋荣鑫, 张珉, 雷光, 来源:中国卫生质量管理 年份:2011
加强手术安全核查,是保证医疗安全的重要环节之一。根据《手术安全核查制度》,结合医院实际,制定了《中南大学湘雅医院手术安全核查制度》,完善了手术安全核查流程,有效杜绝...
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