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[期刊论文] 作者：侯巧云,
来源：中华养生保健 年份：2022
目的 探究维生素D联合饮食营养干预在儿童保健身高促进治疗中的临床效果.方法 选取2018年2月～2019年5月寿光市妇幼保健院收治的320例身高发育落后儿童为研究对象,以双盲法分成对照组和观察组,每组160例.对照组患儿仅服维生素D治疗,观察组患儿以维生素D与饮食营养......
[期刊论文] 作者：侯巧梅,
来源：艺术与设计 年份：2022
文章通过概念辨析与实际案例分析相结合的方法,论述了可持续设计、DIY材料的概念以及DIY材料创新设计中所包含的可持续设计理念.通过分析蕴含可持续设计理念的DIY材料创新设计案例,结合本土化创新,进行将湖北本土特产莲藕的废弃物作为原材料的藕皮DIY材料设计实......
[期刊论文] 作者：张雪,姚娜,侯巧铭,
来源：合作经济与科技 年份：2022
都市圈的形成与发展关键在于区域内各城市产业的分工协作,中心城市合理地、有梯度地向副中心城市进行产业转移,从而形成独具特色的区域生产部门,有效提升都市圈的整体竞争水平.本文运用区位熵灰色关联分析法,基于6市中观层次19个行业相关数据,对沈阳都市圈各城......
[期刊论文] 作者：信建豪,侯巧芝,吴建丽,王丽,
来源：中国药业 年份：2022
目的 提高药学专业学生的药学技能.方法 基于近年来药学人才规格需求的变化和应用技术大学建设的要求,在“以学为中心,产出为导向,注重形成性评价”的设计理念下,建设“模块化、递进式”药学技能训练与评价平台,并进行实际教学评价.结果 共纳入98名2019级药学专......
[期刊论文] 作者：杨书雅,霍晓东,张颖,杨科,侯巧芳,
来源：中华实用诊断与治疗杂志 年份：2022
目的 分析1个Ⅰ型肢根型点状软骨发育不良家系过氧化物酶生物合成因子7 (peroxisomal biogenesis factor 7,PEX7)基因突变情况,探讨其致病原因.方法 采集先证者留存羊水样本,先证者父母及其外祖父母、舅舅和50例体检健康者外周血,提取基因组DNA,进行全外显子组......
[期刊论文] 作者：张颖,杨书雅,霍晓东,廖世秀,侯巧芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法:应用全外显子测序技术(whole exome sequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序......
[期刊论文] 作者：张颖,杨书雅,霍晓东,廖世秀,侯巧芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的确定1个3次妊娠均出现羊水过多、早产，其中两例活产出生，出生后表现为呼吸困难、四肢挛缩、早亡等的家系的病因。方法应用全外显子测序技术(wholeexomesequencing，WES)对胎儿组织及父母外周血样进行检测。经生物信息学分析，对疑似致病性位点进行Sanger测序验证......
[期刊论文] 作者：郭谦楠,王红丹,侯巧芳,廖世秀,刘红彦,王莉,
来源：重庆医学 年份：2022
目的 对1例具有先天性心脏病合并特殊面容和发育迟缓的患儿进行基因诊断.方法 对患儿进行外周血全基因组拷贝数变异(CNV)检测和全外显子测序检测.结果 患儿外周血全外显子测序显示,KMT2D基因存在c.7168_c.7169 del CC杂合突变且患儿母亲和父亲均未检测到此突变,......
[期刊论文] 作者：杨科,侯巧芳,张玉薇,娄桂予,祁娜,康冰,张冰,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序，针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。结果测序结果显示先证者ADAR基因(NM_0011......
[期刊论文] 作者：杨科,侯巧芳,张玉薇,娄桂予,祁娜,康冰,张冰,廖世秀,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和n ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。n 方法:对先证者的n ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序，针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。n 结果:测序......
[期刊论文] 作者：赵跃祺,赵怡倩,杨丽蓉,李文豪,杜金原,侯巧弟,范云鹏,
来源：动物医学进展 年份：2022
朱砂七是蓼科蓼属植物毛脉蓼的干燥块根,为“太白七药”之一.朱砂七所含化学成分主要包括蒽醌类、二苯乙烯类、鞣质、多糖等,蒽醌类为其主要成分之一.近年来,国内外许多研究已经证实朱砂七总蒽醌在抗肿瘤、抗菌、抗病毒、抗炎等方面作用显著,因其副作用低,而具......
[期刊论文] 作者：全外显子组测序技术在产前诊断中的应用协作组,娄桂予,侯巧芳,杨科,郭梁洁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
大规模的前瞻性研究表明，在染色体核型和染色体拷贝数分析均未见异常的胎儿中，产前全外显子组测序(wholeexomesequencing，WES)可将结构异常胎儿的诊断率提高8.5%~10%。产前WES目前已经在国内外逐步开展，但由于胎儿表型评估的局限性、产前诊断的预测性质以及伦理学问......
[期刊论文] 作者：张闻宇,康可,张玉薇,侯巧芳,秦利涛,刘红彦,郝冰涛,杨科,廖世秀,娄桂予,
来源：中华骨科杂志 年份：2022
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphysealdysplasiatarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周血样，......
[期刊论文] 作者：张闻宇,康可,张玉薇,侯巧芳,秦利涛,刘红彦,郝冰涛,杨科,廖世秀,娄桂予,
来源：中华骨科杂志 年份：2022
目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，并对可疑变异进行分析，为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法:采集家系成员病史，一般体检，关节、脊椎X线片检查；收集该家系成员外周......
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