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[期刊论文] 作者：张为民, 施惠平, 李贝特, 赵时敏, 戚庆炜, 孙念怙, 黄尚,
来源：中华儿科杂志 年份：2006
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[会议论文] 作者：王云[1]孟岩[1]苏亮[1]施惠平[1]赵时敏[2]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的...
[期刊论文] 作者：傅四东,沈岩,范钰,柴精华,秦学斌,施惠平,林田,吴冠芸,
来源：中华医学杂志 年份：1994
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[期刊论文] 作者：施惠平,郭玉凤,袁丽芳,罗会元,赵时敏,孙念祜,朱楣光,
来源：中国医学科学院学报 年份：1987
溶酶体贮积症是一组遗传性疾病,是由于基因突变导致溶酶体的有关酸性水解酶缺陷,以致其天然底物在溶酶体中贮积而造成的。绝大多数为常染色体隐性遗传,无有效治疗方法。因此...
[期刊论文] 作者：贡昌春,刘国仰,谢久永,施惠平,高秀贤,陈路燕,罗会元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
Wilson病（WD）基因内的D13S301位点为二核苷酸重复序列（dG-dT）n。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对41名无关中国汉族个体和4个WD家系D13S301位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现3个等位片段，杂合率为75%，多态信......
[期刊论文] 作者：鲍秀兰,赵时敏,刘蓉,董梅,刘沁,施惠平,张苏平,郭志深,
来源： 年份：1989
自1985年3月~1987年3月来我院儿科门诊的矮小儿童218例。通过询问病史、体格检查、实验室检查及特殊检查进行诊断。分类： （1）垂体性侏儒73例（肿瘤3例，头部外伤后、先天畸形各1例，特发性垂体侏儒68例），（2）非垂体性矮小87例（家族性矮小4例，体质性生长发育延迟10例，慢性疾病16例......
[期刊论文] 作者：孟岩,张为民,施惠平,姚凤霞,邱正庆,杨涛,赵时敏,黄尚志,
来源： 年份：2013
目的总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况。方法2例患儿中例1男，5岁6个月；例2女，5岁2个月，来自2个不同家系，皆因自幼发育落后，伴智力、运动、语言倒退来院就诊。二者都有面容改变、肌张力增高、腱反......
[期刊论文] 作者：张月华,汤学专,郭玉凤,张为民,施惠平,姜玉武,秦炯,吴希如,
来源：中华儿科杂志 年份：2000
目的 分析异染性脑白质营养不良 (MLD)的临床特征 ,评价头颅CT、MRI及白细胞芳基硫酸酯酶A(ASA)对MLD的诊断价值。方法 对 10例MLD患儿临床与实验室资料进行分析。结果(1)...
[期刊论文] 作者：王静敏,姜玉武,施惠平,张为民,潘虹,包新华,吴晔,秦炯,吴希如,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromaticleukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftaseA,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征。方法收集先证者及其家系成...
[期刊论文] 作者：朱桂林,杨佩钢,陈卫平,施惠平,李毅敏,陈三风,史军,陆志义,
来源：中国工业医学杂志 年份：2008
采用20％百草枯以不同荆量使大、小鼠中毒，分别进行激素、扶正解毒活血排毒（甘草、黑豆、丹参、大黄制剂）、扶正解毒活血（甘草、黑豆、丹参制剂）、扶正解毒（甘草、黑豆制剂）和中西药结......
[会议论文] 作者：张为民,施惠平,李贝特,孟岩,黄尚志,邱正庆,孙念怙,刘俊涛,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 建立18种溶酶体酶酶活性检测方法，确诊20种溶酶体贮积症，同时过渡到部分疾病的基因检测方法，应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法 采用......
[会议论文] 作者：黄尚志,施惠平,孟岩,姚凤霞,韩娟娟,邱正庆,孙念怙,刘俊涛,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
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[会议论文] 作者：张为民[1]姚凤霞[1]施惠平[2]孟岩[2]邱正庆[3]黄尚志[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传...
[期刊论文] 作者：贡昌春,刘国仰,谢久永,施惠平,罗会元,高秀贤,张学,孙开来,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1997
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[期刊论文] 作者：施惠平,张桂香,张为民,罗会元,秦梅,胡天圣,赵时敏,许克铭,
来源：中国医学科学院学报 年份：1984
黑矇性痴呆(Tay-Sachs病)是一种神经鞘脂代谢疾病,源于氨基己糖苷醇A(HexA)缺陷,为常染色体隐性遗传病。它在Ashkenazi犹太人群体中发病率高。我国虽有个别临床报道,但均未...
[期刊论文] 作者：张为民,邓亮生,孟岩,姚凤霞,邱正庆,段彦龙,黄尚志,施惠平,
来源：中华医学杂志 年份：2009
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法,分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的......
[期刊论文] 作者：乐俊河,谢久永,方炳良,黄尚志,王玫,施惠平,汤晓芙,高秀贤,
来源：中华神经精神科杂志 年份：1995
应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及......
[期刊论文] 作者：叶丽珍,张安代,赵时敏,施惠平,袁丽芳,罗会元,程在玉,马绍,
来源：中国医学科学院学报 年份：1989
对4628例遗传咨询门诊病例进行分析,共检出各类遗传病966例,占被检人数的20.87％。其中染色体畸变436例,占遗传病的45％;遗传性代谢病161例,占16.7％;遗传性骨病111例,占11.5％;各种...
[期刊论文] 作者：乐俊河,谢久永,方炳良,黄尚志,王玫,施惠平,汤晓芙,高秀贤,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1995
Wilson病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色休隐性遗传病．本文对中国北方20个WD家系26名患者的发病年龄、首发症状、K—F环及铜氧化酶吸光度进行了总结，并应用D13S31／Taq Ⅰ和...
[期刊论文] 作者：赵时敏,杜永昌,邱正庆,叶丽珍,施惠平,罗会元,张铁梁,邵式芬,,
来源：新生儿科杂志 年份：1987
Menkes钢发综合征是由于铜代谢异常引起的遗传代谢病,主要表现为头发硬,易断裂及反复抽搐。为X连锁隐性遗传。1962年以来,文献报告十余例,国内报道甚Menkes steel hair sy...
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