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[期刊论文] 作者:赵蓥(译者),陈虎(译者),罗会元(其他), 来源:国际遗传学杂志 年份:1987
[期刊论文] 作者:秦梅,毛文书,赵蓥,罗会元, 来源:中华眼科杂志 年份:1984
[期刊论文] 作者:施惠平,罗会元,赵珉,赵时敏, 来源:中国医学科学院学报 年份:1985
Gaucher氏病(高雪氏病)是糖脂代谢疾病中最常见的一种,由于溶酶体中葡糖脑苷脂酶的缺陷,造成葡糖脑苷脂在全身器官及组织中沉积。国内过去曾有过个例及综合报道,诊断主要依...
[期刊论文] 作者:蔡有余,须昌隆,李淑华,罗会元, 来源:遗传 年份:1985
绝大多数化学致癌物和致突变物进入人体内时,须经肝脏微粒体酶系统(S-9组份)的代谢活化生成代谢产物、降解产物或形成络合物,才能直接与靶细胞DNA发生作用,引起细胞突变或癌...
[期刊论文] 作者:许顺斌,黄尚志,卢珊,罗会元,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1993
应用同位素掺入的多聚酶链式反应方法扩增Dystrophin基因内5′脑组织特异性启动子附近(5′CA)及3′非翻译区(3′CA)的两个CA重复序列。通过聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射自显影的...
[期刊论文] 作者:陈凡,黄尚志,方炳良,罗会元, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1992
应用进行性肌营养不良(DMD)基因内一个融合片段P20(DXS269)为探针对Msp I位点进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析,除检出文献报道的一组多态性片段外,发现了一个新的Msp I多态性位点。该位点主要等位片段长度长1.9kb,频率0.736,次要等位片段长2.2kb。由这两个多态性位点......
[期刊论文] 作者:许顺滨,黄尚志,卢珊,罗会元, 来源:中华医学杂志 年份:1993
[期刊论文] 作者:王涛,罗会元,袁丽芳,Okano Y,Eisensmith, 来源:中国医学科学院学报 年份:1991
应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的每个外显子及其侧翼的内含子,并克隆到M 13载体中进行序列分析。发现中国人苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)患者的...
[期刊论文] 作者:黄尚志,王申五,罗会元,王涛,周小燕, 来源:医学研究杂志 年份:1991
β-地中海贫血(简称β-地贫)是一组遗传性溶血性贫血症,患者表现有程度不同的贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓、劳动力丧失等,严重者常死于婴幼儿时期。它们是由于编码血红蛋白...
[期刊论文] 作者:周小燕,王涛,黄尚志,罗会元,王申五, 来源:中国医学科学院学报 年份:1987
用寡核苷酸探针检测β珠蛋白基因突变体是诊断β地贫有效的方法,但必须预先了解某一群体中最常见的β地贫基因的突变类型。为确定我国常见的β地贫基因突变类型,作者对一例...
[期刊论文] 作者:张小晓,刘国仰,刘翀,罗会元, 来源:中国医学科学院学报 年份:1993
成人型多囊肾病(简称APKD),是一种常染色体显性遗传病,其基因(PKD_1)定位于16号染色体短臂上,尚未分离获得。目前主要通过家系中限制性片段长度多态性(RFLP)的连锁分析进行...
[期刊论文] 作者:施惠平,罗会元,严洪珍,林社章, 来源: 年份:1984
[期刊论文] 作者:潘素英,宋昉,袁丽芳,罗会元, 来源: 年份:1987
[期刊论文] 作者:余卫,敖杨,罗会元,魏珉,张学, 来源: 年份:2004
目的报告1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患......
[期刊论文] 作者:赵鎣,程在玉,刘春芸,罗会元, 来源:中华医学杂志 年份:1981
[期刊论文] 作者:罗会元,于忠厚,吴树椿,张学德, 来源:中华内科杂志 年份:1960
上呼吸道感染的病原学与流行病学由于腺病毒的发现而有了进一步的发展。1953年Rowe氏等在儿童增殖腺体的组织培养中观察到生长的上皮细胞的自动退化现象。在Hela细胞或人胚胎组织细胞的培养管内连续传代亦可引起类似的细胞退化,表明了病原体的存在。进一步检查的......
[期刊论文] 作者:李佳,黄尚志,罗会元,蔡若莲,王美琪,, 来源:中国医学科学院学报 年份:1992
应用5种限制性内切酶,6种β珠蛋白基因簇内探针分析广东18个β地中海贫血(简称β地贫)家系中69条染色体的限制酶切片段长度多态性(RFLP)单体型,共发现17种类型,其中最常见的...
[期刊论文] 作者:李佳,蔡若莲,黄尚志,罗会元,王美琪, 来源:中国医学科学院学报 年份:1992
应用5种限制性内切酶,6种β珠蛋白基因簇内探针分析广东18个β地中海贫血(简称β地贫)家系中69条染色体的限制酶切片段长度多态性(RFLP)单体型,共发现17种类型,其中最常见的...
[期刊论文] 作者:黄尚志,初海鹰,许顺斌,周郁,罗会元, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1994
应用银染聚丙烯酰胺凝胶法,对抗肌营养不良蛋白基因3'非翻译区MP1P位点进行了扩增片段长度多态性分析。此位点在中国人中有多态性,共检出3个等位片段,汉族人群中3个等位片段的频率分别为......
[期刊论文] 作者:谢久永,刘国仰,王梅,黄尚志,罗会元, 来源:中国医学科学杂志:英文版 年份:1998
All mammalian metallothionaln genes studied to dare have several metal responsive elements (MRE) with consensus sequences of TGCRCNC (R, purlne) in their regula...
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