Stickler氏综合征一例

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测定50名可疑红细胞增多症新生儿的红细胞压积,其中确定为本症者10例,临床表现为多血貌、青紫、黄疸、气促、嗜睡、血小板减少、惊厥、心脏增大合并心力衰竭,以及低血糖。8例进行换血治疗,将红细胞压积降至55~60%,症状均明显好转,红细胞压积、血红蛋白和红细胞计数也均较前下降。
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