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[期刊论文] 作者：刘志梅,方方,丁昌红,张炜华,李久伟,杨欣英,王晓慧,伍妘,王红梅,刘丽英,韩彤立,王旭,陈春红,吕俊兰,吴沪生,
来源：中华儿科杂志 年份：2015
目的探讨二代测序在儿童线粒体病诊断中的应用价值。方法对2012年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊患儿根据线粒体病标准进行评分，对70例(男38例、女32例，就诊年龄为3个月至14岁)疑似线粒体病的患儿，应用二代测序进行线粒体基因全测序和......
[期刊论文] 作者：方方,沈颖,沈丹敏,刘志梅,丁昌红,张五昌,孙素真,吕俊兰,韩彤立,王晓慧,张炜华,杨欣英,李久伟,吴沪生,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的了解儿童Leigh综合征(LS)临床和遗传学特征。方法对2013至2016年在北京儿童医院神经内科临床诊断LS的患儿，应用靶向基因捕获二代测序(NGS)技术对线粒体基因(mtDNA)组和LS相关的核基因(nDNA)进行测序，对基因确诊病例的临床资料进行回顾性总结。采用t检验、方差......
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