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[期刊论文] 作者：蒋玮莹,贺素磊,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
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[会议论文] 作者：王继成,陈淑芬,蒋玮莹,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
目的 糖原贮积症Ⅰa型(GSD Ⅰ a)是一种由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)缺陷所导致的常染色体隐性遗传的糖原代谢障碍性疾病。目前,GSD Ⅰ a型尚无有效的治疗方法 ,基因治疗尚在探索研究中,很多患儿在成年前死亡。由于G6Pase仅在肝脏、肾脏和小肠中表达,以往临床诊......
[期刊论文] 作者：杜丽,蒋玮莹,席红利,,
来源：中山大学学报(医学科学版) 年份：2008
【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA，以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增，扩增产物经DNA测序进行确......
[期刊论文] 作者：郭奕斌,艾阳,蒋玮莹,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2013
目的对一疑似成骨不全IV型或其他类型的患儿实施基因诊断，以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因，为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察......
[期刊论文] 作者：肖潇,陈娟,蒋玮莹,
来源：中华血液学杂志 年份：2013
目的 探索应用FⅨ基因全外显子测序技术进行血友病B(HB)基因携带者检测和产前基因诊断.方法 在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后,采集相关家系成员标本.3个产前诊断标本中,2例为胎儿脐血标本,1例为羊水标本.从标本中提取基因组DNA,通过PCR扩增FⅨ基......
[会议论文] 作者：唐佳;蒋玮莹;郭奕斌;,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
目的：对一疑似XD遗传的低血鳞抗维生素D佝偻病(X—linkedhypophosphatemic vitamin D resistant rickets)即X连锁低磷酸盐血症(X—linked hypophosphatemia，XLH)的相关基因...
[期刊论文] 作者：郭奕斌,艾阳,蒋玮莹,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2013
目的对一疑似成骨不全Ⅳ型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观...
[期刊论文] 作者：杜鹏,李宁,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2020
目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration，PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述，为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA，用PCR扩增PANK2基因并进行......
[期刊论文] 作者：肖潇,陈娟,蒋玮莹,
来源：中华血液学杂志 年份：2013
目的 探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所......
[期刊论文] 作者：黄烁丹,邹婕,蒋玮莹,
来源：广东医学 年份：2004
目的 调查梅州地区地中海贫血发生的频率及类型，为本地区该病的防治及优生优育奠定基础。方法 红细胞渗透脆性两步法、血红蛋白醋酸纤维薄膜电泳(pH8．6CMA缓冲系统)和血红蛋白...
[期刊论文] 作者：田兴亚,蒋玮莹,陈颖,,
来源：医学研究通讯 年份：1994
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种在蚕豆、药物、感染等多种因素作用下引起溶血的常见遗传性酶缺陷病,估计,目前世界罹患者约4亿人,呈世界性分布,地中海沿岸国家、...
[会议论文] 作者：许世艳;刘玲;蒋玮莹;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hydroxylase,CAH)是一种染色体隐性遗传性疾病,由肾上腺类固醇合成过程中某种酶的基因突变引起,这些缺陷引起皮质醇合成缺乏...
[会议论文] 作者：陈娟,何志晖,蒋玮莹,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
本文介绍了通过收集33个无血缘关系的甲型血友病(Hemophilia A, HEMA)家系，进行分析，并对13胎儿(12例胎儿脐静脉血、1例羊水)进行产前诊断。建立了 甲型血友病产前基因诊断...
[会议论文] 作者：许世艳,刘玲,蒋玮莹,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
糖原累积症(glycogen storage,GSD)是由于参与糖原合成和分解的酶发生遗传性缺陷所引起的一组遗传性糖原降解障碍代谢病.在生理条件下,体内糖原的合成和分解代谢有一系列酶催化完成,若编码这些酶的基因发生突变,可引起糖原累积症,其主要特点是体内大量糖原的贮......
[会议论文] 作者：许世艳,刘玲,蒋玮莹,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)是一种进展性的遗传性肾疾病,主要表现在双肾多发性囊肿形成和终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD.PKD按遗传方式可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色......
[期刊论文] 作者：燕瑾,骆华磊,蒋玮莹,
来源：国际遗传学杂志 年份：2020
目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果......
[期刊论文] 作者：文静,瞿燕,李海源,蒋玮莹,,
来源：热带医学杂志 年份：2006
目的 了解云南省西双版纳州傣族及基诺族葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患病率及其与疟疾的关系。方法 运用四氮唑蓝纸片法对72例傣族及43例基诺族样本进行G6PD缺乏症的筛查，并......
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,田兴亚,周秀贞,
来源：中国病理生理杂志 年份：1991
本文采用低渗溶血,高速旋离沉淀法制得人红细胞膜制剂,再利用酶学比色法测定了11例正常人和11例G6PD缺乏者红细胞膜Na~+-K~+ATP酶及Ca~(2+)-Mg~(2+)ATP酶活性。结果发现G6PD...
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,孙跃平,陈大虎,,
来源：云南医药 年份：1990
我省临沧县平村乡箐头村及那玉村是精神发育不全患病率较高的地区。为了解近亲婚配对该病发生的影响,1988年我们对上述二村发其附近的东岗村、新村进行调查,现报道如下:Pi...
[期刊论文] 作者：韩璐好,陈晓丹,蒋玮莹,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
产前胎儿健康状况的测试和评估通常分为侵入性和非侵入性两种手段,常规的筛查方法包括母亲血液样本的生化检查和影像学超声检查。侵入性方法包括羊膜穿刺术(amniocentesis),...
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