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[期刊论文] 作者:孙蕾,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2015
急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)是儿童临床常见危重症。儿童临床常用的诊断标准主要包括pRIFLE分期标准、AKIN诊断标准及KDIGO AKI临床指南。目前诊断AKI最常用的生物学标志物仍然为血清肌酐,但敏感性与特异性均较低。近年来,多个具备检测潜能的AKI生物学标......
[期刊论文] 作者:周倩,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2018
低磷性佝偻病是由于各种原因引起肾小管对磷的重吸收障碍,从而导致骨发育不良的一组肾失磷性代谢性骨病,临床表现为低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形。致病因素主要为先天/遗传或者继发于肿瘤及其他肾小管疾病,包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性低磷性佝偻病......
[期刊论文] 作者:孙蕾,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2020
基因治疗目前已在多个疾病领域发挥重要作用。随着致病基因的明确,基因治疗成为包括Alport综合征、多囊肾、Fabry病等在内的多种儿童遗传性肾脏病精准治疗的新选择。然而,基因治疗的临床应用仍面临安全性、有效性及伦理问题等巨大挑战。该文就基因治疗的发展、在......
[期刊论文] 作者:黄文彦(审校者),陈荣华(指导者), 来源:国际儿科学杂志 年份:1999
钙调蛋白(calmodulin, CaM)是体内最重要的钙离子受体蛋白。现已知CaM参与了人体一系列生理生化过程,而且许多疾病的发生发展与其有关。本文就CaM与肾脏疾病之间的关系作一简要综述。......
[期刊论文] 作者:胡玉杰,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2015
局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是儿童及成人终末期肾脏病最多见的病理类型,也是肾移植后复发最常见的原因。其发病机制仍未完全明确,但近年来随着对FSGS特别是遗传性FSGS突变基因研究的不断深入,人们已明确足细胞在FSGS发生发展中......
[期刊论文] 作者:匡新宇,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2018
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病。80%的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病,其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病,上述基因突变导致了肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及分裂,......
[期刊论文] 作者:胡玉杰,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2019
RGC-32(response gene to complement 32)是一种重要的补体应答基因,广泛表达于组织和器官并参与了许多生物学过程,如细胞增殖与分化、细胞周期调控、炎症反应、免疫调节以及肿瘤形成等。作为重要的细胞周期调节因子,RGC-32蛋白通过调节细胞周期影响多种疾病发生发......
[期刊论文] 作者:姚浙锋,黄文彦(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2022
人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用,溶质转运体(solutecarrier,SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体,在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员,这些家族......
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