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[学位论文] 作者：马斯禹,,
来源：北京协和医学院 年份：2020
目的:利用多种基因检测手段探究28个Joubert综合征家系的致病基因及变异位点。研究对象及方法:在全国范围内募集了 28个Joubert综合征家系(共29名患者),对患者的病例资料进行汇总整理并对家系成员进行提取核酸。1.利用靶向基因组测序和全外显子组测序技术对患者......
[期刊论文] 作者：马斯禹, 阮雯聪, 曹宗富, 李海峰, 沈玥, 蔡瑞琨, 陆,
来源：生殖医学杂志 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：罗敏娜, 刘志翠, 曹宗富, 孙殿荣, 马斯禹, 高华方,,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
目的：探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法：对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序，通过与已知数据库的比对分析，找到候选的致病基因及位点，利用聚合......
[期刊论文] 作者：马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥,蔡瑞琨,陆超,罗敏娜,,
来源：生殖医学杂志 年份：2019
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小...
[期刊论文] 作者：罗敏娜, 刘志翠, 曹宗富, 孙殿荣, 马斯禹, 高华方, 马旭,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：罗敏娜,刘志敏,沈玥,王昊,曹宗富,陈西华,马斯禹,高华方,,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
目的：鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法：对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合...
[期刊论文] 作者：马斯禹,阮雯聪,曹宗富,李海峰,沈玥,蔡瑞琨,陆超,罗敏娜,马旭,
来源：生殖医学杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：罗敏娜,刘志敏,沈玥,王昊,曹宗富,陈西华,马斯禹,高华方,徐保平,彭芸,马旭,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2018
目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚...
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