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目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger 测序进行验证。结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C〉T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:全外显子组测序结合Sanger 测序发现CSPP1基因的c.11