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[学位论文] 作者:谢彦舒,, 来源:广西医科大学 年份:2018
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[会议论文] 作者:维达塔,蓝丹,钟京梓,廖海霞,谢彦舒, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[期刊论文] 作者:谢彦舒, 钟京梓, 廖海霞, 官红林, 蓝丹,, 来源:广西医科大学学报 年份:2018
目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制。方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及...
[期刊论文] 作者:李登峰,蓝丹,钟京梓,Roma Kajal Dewan,谢彦舒,杨莹,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2017
该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,...
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