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[期刊论文] 作者：袁姗姗, 陆一丹, 吴翠玲, 李惠萍, 戈慧, 张玉明,,
来源：南方医科大学学报 年份：2015
目的探讨先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括...
[会议论文] 作者：袁姗姗;陆一丹;吴翠玲;李惠萍;戈慧;张玉明;,
来源：第十七届全国小儿血液病学术会议 年份：2014
目的：对1例临床怀疑为先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿进行临床和基因分析. 方法：患儿于2009年出现皮肤出血点,血常规检查提示血小板减少,后逐渐出现指(趾...
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