【摘 要】
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目的：对1例临床怀疑为先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿进行临床和基因分析. 方法：患儿于2009年出现皮肤出血点,血常规检查提示血小板减少,后逐渐出现指(趾
【机 构】
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南方医科大学南方医院小儿科 广州,510515
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目的：对1例临床怀疑为先天性角化不良症(dyskeratosis congenita,DC)患儿进行临床和基因分析.
方法：患儿于2009年出现皮肤出血点,血常规检查提示血小板减少,后逐渐出现指(趾)甲变形、萎缩.外院先后诊断为特发性血小板减少性紫癜,慢性再生障碍性贫血,间断给予强的松,环孢素A,硫唑嘌呤等治疗.但患儿临床表现为典型皮肤黏膜异常三联征：指(趾)甲营养不良、黏膜白斑、皮肤网状色素沉着和骨髓衰竭.患儿有肿瘤家族史,临床高度怀疑为DC提取患儿外周血DNA,PCR扩增DC的7个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、WRAP53,进行DNA测序和基因分析.
结果：患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异：c.85-15T＞C。其母亲为相应变异杂合携带者，并出现部分先天性角化不良的临床表现如指(趾)甲变形等。
结论：当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时，应考虑到DC可能。本病的有效治疗手段为异基因造血干细胞移植，尽早行干细胞移植可以挽救骨髓衰竭，避免严重感染的发生。早期行相关基因检侧可避免误诊、漏诊。此例DKC1基因c.85-15T>C半合子变异为国内首次报道。
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