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[学位论文] 作者：蔡奥捷,,
来源：郑州大学 年份：2019
背景杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是男性儿童时期最常见的致死性X连锁隐性遗传病,主要致病原因为DMD基因突变,临床上尚无有效的治疗手段,主要通过糖皮质激素的应用来延缓病情。目前DMD的治疗研究重点已深入到基因治疗水平。在外显子51存在......
[期刊论文] 作者：蔡奥捷, 孔祥东,,
来源：实用医学杂志 年份：2019
神经肌肉单基因病是目前最常见也最严重的单基因遗传病之一。基因编辑技术,具有治疗包括神经肌肉单基因病在内的许多单基因病的临床潜力。本文主要总结已发表的基因编辑技术...
[期刊论文] 作者：蔡奥捷, 薛淑文, 孔祥东,,
来源：分子诊断与治疗杂志 年份：2018
单基因遗传病(monogenic disease)指由单个或单对等位基因突变导致的疾病,一般遵循孟德尔遗传规律,传统的单基因遗传病诊断通常依赖于系谱分析、生化、影像等手段。近年来,分...
[期刊论文] 作者：崔思颖,蔡奥捷,孔祥东,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：何美颉, 蔡奥捷, 司琪, 程晓寒, 孔祥东,,
来源：中国医学伦理学 年份：2017
“三亲试管婴儿”技术作为解决线粒体遗传病的重要技术,自面世以来就引起了诸多伦理学争议：冲击传统的家庭观念,存在未知的风险,合理处置失败胚胎的方法存在争议,以及试管婴儿......
[期刊论文] 作者：司琪,蔡奥捷,程晓寒,何美颉,孔祥东,
来源：中国医学伦理学 年份：2017
CRISPR/Cas9技术自发现以来,以其低成本、高效率、短周期、操作方便等特点为基因治疗开启了新的时代。2015年黄军就首次利用该技术对人类胚胎细胞进行基因修饰,引起国内外的...
[期刊论文] 作者：蔡奥捷,宗亚楠,刘宁,白莹,赵振华,孔祥东,
来源：中华围产医学杂志 年份：2016
目的利用Sanger测序对MUT基因突变进行测序，对突变进行分析并探讨其应用于产前诊断的可行性。方法应用Sanger测序方法对来自2012年10月至2015年6月郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊和河南省妇幼保健院新生儿筛查中心的24个有单纯型甲基丙二酸血症生育史的家系进......
[期刊论文] 作者：孙英杰,潘丽华,蔡奥捷,崔思颖,刘宁,孔祥东,
来源：中华妇产科杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：蔡奥捷,宗亚楠,刘宁,魏振玲,白莹,赵振华,孔祥东,
来源：中华检验医学杂志 年份：2016
目的利用Sanger测序对45例甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症家系MMACHC基因的突变进行分析，并探讨其对甲基丙二酸血症结合同型半胱氨酸血症生育史家系再次生育前行产前诊断的可能性。方法采集2012至2015年来自郑州大学第一附属医院遗传咨询门诊的45例结合型甲......
[期刊论文] 作者：薛淑文,朱朝锋,郭依琳,蔡奥捷,郭红军,刘宁,孔祥东,
来源：中华妇产科杂志 年份：2019
目的评估无创产前基因筛查（NIPS）技术应用于双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查的可行性。方法收集2016年1月至2017年5月于郑州大学第一附属医院就诊的双胎妊娠并自愿进行NIPS检测的孕妇625例，NIPS结果为高风险的孕妇行侵入性产前诊断确诊。结果以侵入性产前诊断结果......
[期刊论文] 作者：姚佳梦,孔祥东,赵振华,蔡奥捷,朱晓帆,李奕颖,秦志,
来源：中华医学杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：李双,马珊珊,崔思颖,屈素真,蔡奥捷,关方霞,孔祥东,
来源：基础医学与临床 年份：2018
目的应用CRISPR/Cas9基因编辑技术,完成HEK293T细胞中DMD基因第51号外显子（exon51）高效的靶向敲除。方法设计靶向人DMD基因exon51 5＇端及3＇端的sgRNA并克隆至CRISPR/Cas9载体质粒...
[期刊论文] 作者：蔡奥捷,朱朝锋,薛淑文,崔思颖,屈素真,刘宁,孔祥东,
来源：中华妇产科杂志 年份：2017
目的分析无创产前筛查（NIPS）对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就诊、并行NIPS的孕妇5 566例，其中单胎孕妇5 230例（93.96%，5 230/5 566），双胎孕妇336例（6.04%，336/5 566）。5 230例单胎孕妇中，高龄者（分娩年龄......
[期刊论文] 作者：杨欣雨,梅世月,孔祥东,赵振华,蔡奥捷,姚佳梦,李奕颖,秦智,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
目的对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ，MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase，IDUA)基因进行基因突变分析，为家系中的高危胎儿提供产前诊断。方法应用PCR扩增和直接双向测序分别对两个粘多糖贮积症Ⅰ型家系的先证者及其父母IDUA基......
[期刊论文] 作者：杨宇霞,屈素真,王莉,郭依琳,薛淑文,蔡奥捷,崔思颖,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常。方法选取520份早孕期流产样本，应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析。结果对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析，其中异......
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