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[期刊论文] 作者：石化金,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1992
由于人类Y染色体很大部份是异染色质,所以它易发生形态学的变化。我们对43例Y染色体的形态学变化的临床表现及遗传学效应作以初步分析,现报告如下。一、Y染色体形态学变...
[期刊论文] 作者：石化金,
来源：临床儿科杂志 年份：1987
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是小儿时期较常见的一种遗传性氨基酸代谢障碍引起的以神经系统受累为主的疾病。是小儿智能不全的一个较重要原因。如能及早用饮食控制疗法...
[期刊论文] 作者：石化金,
来源：遗传 年份：1990
罗伯逊易位是染色体结构畸变中的一种。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或位置改变,可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应,一般能不同程度地影响机体的发...
[期刊论文] 作者：石化金,,
来源：遗传与疾病 年份：1990
例1 女,36岁,表型正常。有长期接触硫酸史。10年共孕8胎,均于妊娠50天左右自然流产。妇科检查未发现异常,智力较差,非近亲婚配。家族中其母曾流产4次,已病故。丈夫精液常规...
[期刊论文] 作者：石化金,,
来源：乡镇论坛 年份：1991
今年,我参加了由四川省乐山市委组织的农村社会主义思想教育工作队,到犍为县农村进行了社会主义思想教育。农村“社教”的实践使我体会颇深。农村开展“社教”是解决农村现...
[期刊论文] 作者：石化金,张玥,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
例1 女,1天,足月顺产,第2胎.其母第1胎孕60天左右自然流产.患儿娩出后,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲.细胞遗传学检查:取脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为47, XX, +21; din, ins(9).父母近亲婚配,表型正常.其母孕期无......
[期刊论文] 作者：关有良,石化金,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2001
尿道下裂是泌尿系统较常见的畸形,但合并有染色体异常并不多见.本文认为:此例患者患有尿道下裂,同时还具有一侧睾丸发育不良的体征,与患者的染色体核型中多一个X染色体有关;...
[期刊论文] 作者：石化金,娜仁,
来源：遗传 年份：1986
Down’s综合征是一种常见的常染色体疾病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/2l易位的携带者报告如下。 病例简介 王××,女,住院号:(83)3521。...
[期刊论文] 作者：林永新,石化金,,
来源：遗传与疾病 年份：1987
自发性流产的发生率约占妊娠的10～20%,其原因与遗传、免疫、生殖道畸形及内分泌紊乱等有关。六十年代初,Carr指出胎儿染色体异常是胚胎早死的重要原因。郑增淳等综合国外部分...
[期刊论文] 作者：石化金,王敏,,
来源：遗传与疾病 年份：1987
由于人类Y染色体长臂远端2/3处是异染色质区,所以它易发生形态学变化。Y染色体的公认作用只是决定男性,直到1975年还没有准确的基因定位在Y染色体。随着细胞遗传学技术的改...
[期刊论文] 作者：石化金,林永新,
来源：遗传 年份：1988
人们已熟知,染色体畸变是导致反复流产的重要细胞遗传学因素。我院遗传实验室自1980—1985年对115对具有反复流产的夫妇,进行了染色体的检查分析,发现7例异常者,女It is w...
[期刊论文] 作者：石化金,林永新,
来源：遗传 年份：1986
染色体之间的相互易位是最常见的染色体结构畸变之一。平衡易位多以携带者表现。临床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效应。 现将我们...
[期刊论文] 作者：石化金,张月,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
家系1 先证者,女,29岁,有慢性心肌炎病史,婚后4年连续流产4次,均于孕2个月左右自然流产.孕期无病毒感染及毒物接触史.染色体检查核型为:46,XX,t(1;6)(1pter→1q44∷6q13→6qter;6pter→6q13∷1q44→1qter).家系调查:母亲孕8次,前4次流产,核型检查与先证者相同.......
[期刊论文] 作者：卢青,石化金,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：1999
临床与家系先证者：患者，男，２６。其妻自然流产两次，均在妊娠２个月左右，第三次足月妊娠顺产分娩一胎男婴，患儿呈先天愚面容，颈短，双手通贯掌，指短粗，小指内弯曲，多皱折，趾间短宽。因此取患者夫......
[期刊论文] 作者：石化金,林永新,,
来源：遗传与疾病 年份：1986
本文报告1个家系中发现的两个患者,由于对本病未能及时诊治,引起两代人终生残废,现报告如下。病例介绍患者,女,35岁,已婚。因生育两个智能低下儿就诊。患者系第2胎,足月正常...
[期刊论文] 作者：刘丽,石化金,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2003
先证者 男 ,3 1岁。因其妻在孕 5 0天左右自然流产两次就诊。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配 ,妊娠期间无服药及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,常...
[期刊论文] 作者：张玥,吴哲,石化金,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2001
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HGM)临床较少见,且易误诊.HCM是左心室和(或)右心室肥厚为特征,通常表现为室间隔非对称性肥厚.而且是具有遗传性的疾病.现将我科...
[期刊论文] 作者：石化金,冯殿英,,
来源：国外医学.遗传学分册 年份：1989
Xq27.3脆性位点的表达是在一名X三体女性和她的具有脆性X综合征的儿子发现的。母亲的身体和智力是正常的;而她的儿子则表现出智力迟钝、脆性X综合征的身体特征和行为。研究...
[期刊论文] 作者：冯殿英,石化金,,
来源：锦州医学院学报 年份：1987
Duchenne 型肌营养不良症是进行性肌营养不良症中较为常见的一种类型。它是Duchenne 1868年首次对此病(Duchennemuscular dystrophy 简称 DMD)作临床特点描述的。是一种少见...
[期刊论文] 作者：韩威,张玥,石化金,张璐,,
来源：武警医学 年份：2014
碘缺乏对0~2岁儿童的智力和体格发育的损伤是不可逆转的。轻度碘缺乏的儿童虽然大体发育正常,但到学龄期会出现智力落后、精神运动异常等亚临床克汀病[1]。目前,母乳喂养...
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