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例1 女,1天,足月顺产,第2胎.其母第1胎孕60天左右自然流产.患儿娩出后,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲.细胞遗传学检查:取脐带血淋巴细胞培养,分析30个分裂相,核型为47, XX, +21; din, ins(9).父母近亲婚配,表型正常.其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史.父母外周血淋巴细胞培养,父核型正常,母核型为46, XX,inv(9).1个月后因发现患儿喂养困难,哭闹时口唇发绀,经B超检查诊断为先天性房间隔缺损。