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[学位论文] 作者：屈素真,
来源：郑州大学 年份：2018
目的: 应用单核苷酸多态性芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）技术分析早孕期自然流产胎儿染色体异常的发生率和特点，为自然流产患者的遗传咨询和进一步的...
[期刊论文] 作者：屈素真,孔祥东(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2017
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病，以进行性、致残、致死性为特点。DMD目前尚无治愈方法。经典的糖皮质激素治疗，结合康复锻炼及多学科综合管理可有效延缓病程、延长患儿存活期，但不能改变患儿结局。新型细胞治疗如......
[期刊论文] 作者：屈素真,时盼来,张田园,高值,关红缨,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法:收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料，对两组......
[期刊论文] 作者：李双,马珊珊,崔思颖,屈素真,蔡奥捷,关方霞,孔祥东,
来源：基础医学与临床 年份：2018
目的应用CRISPR/Cas9基因编辑技术,完成HEK293T细胞中DMD基因第51号外显子（exon51）高效的靶向敲除。方法设计靶向人DMD基因exon51 5＇端及3＇端的sgRNA并克隆至CRISPR/Cas9载体质粒...
[期刊论文] 作者：蔡奥捷,朱朝锋,薛淑文,崔思颖,屈素真,刘宁,孔祥东,
来源：中华妇产科杂志 年份：2017
目的分析无创产前筛查（NIPS）对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值。方法收集2015年1月1日至2016年3月15日于郑州大学第一附属医院就诊、并行NIPS的孕妇5 566例，其中单胎孕妇5 230例（93.96%，5 230/5 566），双胎孕妇336例（6.04%，336/5 566）。5 230例单胎孕妇中，高龄者（分娩年龄......
[期刊论文] 作者：郭依琳,顾茂胜,王莉,屈素真,薛淑文,王海舰,玄兆伶,孔祥东,
来源：中华围产医学杂志 年份：2018
目的探讨高通量测序，即下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在流产物遗传学分析和诊断中的应用价值。 方法收集2017年1月至6月郑州大学第一附属医院的流产组织样本154例，分别采用NGS结合短串联重复序列（short tandem repeat，STR）和单核苷酸多态性芯片（singl......
[期刊论文] 作者：杨宇霞,屈素真,王莉,郭依琳,薛淑文,蔡奥捷,崔思颖,孔祥东,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术分析早孕期流产胎儿的染色体异常。方法选取520份早孕期流产样本，应用SNP-array对胎儿绒毛组织进行全基因组的拷贝数分析。结果对510份样本(98.1%)样本进行了成功的分析，其中异......
[期刊论文] 作者：郭依琳,王莉,薛淑文,屈素真,杨娟,徐慧,白周现,刘宁,孔祥东,
来源：中华妇产科杂志 年份：2018
目的分析单核苷酸多态性芯片（SNP-array）技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例。904例胎儿均接受SNP-array技术检测，其中434例（48.0%，434/904）同时行染色体核型......
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