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[期刊论文] 作者:孔元原, 来源:医学综述 年份:2000
锌是人体必需微量元素之一,在体内的含量仅次于铁,居第二位。它参与体内的各种新陈代谢作用。对处于生长分裂期中的细胞尤为重要。因而,对处于生长发育旺盛的儿童的影响...
[学位论文] 作者:孔元原,, 来源:复旦大学 年份:2009
目的:(1)通过染毒动物实验,观察环境内分泌干扰物(environmentalendocrine disruptor,EEDs)的拟雌激素作用及中药对其拟雌激素活性的拮抗作用,以验证既往的临床研究结果。(2)...
[期刊论文] 作者:孔元原, 来源:中国新生儿科杂志 年份:2004
目的 探索建立胆道闭锁症的筛查流程及大便比色卡用于胆道闭锁症筛查的方法学评价.方法 对2013年12月4日至2014年4月30日在北京市朝阳区所属的25家助产机构分娩的新生儿发放...
[期刊论文] 作者:孔元原,, 来源:心理与健康 年份:2011
随着医疗技术的进步,以及对疾病预防工作的重视,儿童急性感染性疾病的发病率已逐步下降,慢性疾病日益成为相对突出的儿科学问题。慢性疾病不但损害儿童躯体的正常生理功能,而...
[期刊论文] 作者:李琳,孔元原, 来源:中国医刊 年份:2020
目的明确1例歪嘴哭综合征合并智力发育落后、室间隔缺损患儿的遗传学致病因素。方法应用低覆盖度拷贝数变异(copy number variation,CNV)分析及全外显子组测序分析患儿的DNA...
[期刊论文] 作者:孔元原,孙明明, 来源:贵阳医学院学报 年份:2001
目的:探讨哮喘儿童与正常儿童在行为方面的差异.方法:根据病例对照原则,采用Achenbach儿童行为调查表对84名哮喘儿童及84名正常对照儿童的行为问题进行了研究.结果:哮喘儿童...
[期刊论文] 作者:杨楠, 孔元原,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2018
苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致的氨基酸代谢病。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,在体内蓄积,对大脑神经产生毒性作用,导...
[期刊论文] 作者:张莉,孔元原, 来源:首都公共卫生 年份:2020
新生儿疾病筛查作为重要的公共卫生项目,是一项多学科、多部门、多环节协调配合完成的系统服务工程,需要全社会积极配合参与完成。国内外队列研究显示,开展健康教育前,孕产妇...
[期刊论文] 作者:王洁,孔元原, 来源:中国医学伦理学 年份:2011
新生儿疾病筛查在世界范围内推广,成为了公共卫生保健的基本内容之一。随着先进技术在新生儿疾病筛查工作中的广泛应用,引发了许多伦理学问题。应该更加关注新生儿疾病筛查工作......
[期刊论文] 作者:唐玥,孔元原, 来源:浙江大学学报:医学版 年份:2021
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后......
[期刊论文] 作者:孔元原,蔡德培,, 来源:国外医学(卫生学分册) 年份:2007
环境内分泌干扰物可通过干扰下丘脑-垂体-性腺轴的调节功能,及干扰促性腺激素和性激素的合成、释放、运输、代谢及与受体结合等过程而引起儿童的性发育异常。遗传背景的差异...
[期刊论文] 作者:司艳梅,孔元原, 来源:中国临床医生杂志 年份:2020
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天的结构畸形、遗传性疾病和功能异常等[1]。遗传因素、环境因素以及两者的交互作用是导致出生缺陷发生...
[期刊论文] 作者:宫丽霏, 孔元原,, 来源:北京医学 年份:2018
先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothy-roidism, CH)是一种常见的儿童内分泌疾病,发病率为1/2 000~1/4 000,男女比率为1∶2,不同种群发病率不同,我国发病率约1/2 000[...
[期刊论文] 作者:张丽晋,孔元原,, 来源:中华临床医师杂志(电子版) 年份:2012
苯丙酮尿症(phenylketonuria)是一种氨基酸遗传代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性降低或四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin)缺失,不能将...
[期刊论文] 作者:孔元原,蒋乾芬, 来源:贵州医药 年份:1999
[期刊论文] 作者:孔元原,胡勇,孙明明, 来源:江苏大学学报(医学版) 年份:2002
目的:探讨哮喘儿童与正常儿童在主观生活质量方面的差异.方法:本文应用儿少主观生活质量调查表分别对40名9~11岁哮喘儿童及32名正常儿童的主观生活质量进行研究.结果:哮喘儿童...
[期刊论文] 作者:孔元原,胡勇,孙明明, 来源:中国临床心理学杂志 年份:2001
随着医学模式、健康概念的转变,社会心理因素和行为方式与健康之间的相互影响已日益受到重视.人们对慢性疾病的认识不再局限于对躯体和生命数量的影响,其对心理行为和生活质...
[期刊论文] 作者:孔元原,胡勇,孙明明, 来源:中国行为医学科学 年份:2001
目的探讨哮喘患儿与正常儿童在行为方面的差异,及心理行为干预治疗在哮喘治疗中的作用。方法根据病例对照研究原则,应用Achenbach儿童行为调查表分别对84名哮喘儿童及正常儿童...
[期刊论文] 作者:孔元原,蔡德培,, 来源:实用儿科临床杂志 年份:2012
目的观察滋肾阴泻相火中药对壬基酚(NP)及双酚A(BPA)染毒大鼠卵巢雌激素合成相关系列酶基因及蛋白表达水平的影响,探讨所用中药拮抗环境内分泌干扰物(EEDs)拟雌激素活性的作...
[期刊论文] 作者:孔元原,张玉敏,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2010
患有慢性疾病儿童易出现心理行为问题,行为问题的发生与疾病的种类、病情的严重程度及家庭功能等因素相关。在慢性疾病诊治过程中应注意预防及减少心理行为问题的发生。Chi...
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