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[学位论文] 作者：喻长顺,,
来源：天津医科大学 年份：2018
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[学位论文] 作者：喻长顺,
来源：南华大学 年份：2007
目的及意义：脆性X综合征（Fragile X syndrome, FXS）是最常见的遗传性智力低下疾病之一，脆性X综合征是由其致病基因 FMR1(脆性 X 智力低下基因1)的突变导致。FXR1(Fragile X relat...
[期刊论文] 作者：喻长顺, 于世辉,,
来源：海南医学 年份：2019
2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。...
[会议论文] 作者：喻长顺, 杨菁菁, 赵薇薇,,
来源： 年份：2016
目的 NOTCH3基因的突变被报道可以引起显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病(CADAS IL病),最主要的病例突变类型为错义突变,这些突变的病理性的明确非常困难。本研究是...
[期刊论文] 作者：喻长顺，于世辉，YUChang-shun，YUShi-hui,
来源：黑龙江科技学院学报 年份：2019
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者：何淑雅,喻长顺,马云,刘薇,胡维新,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
目的：本研究利用酵母三杂交系统从人脑海马回cDNA文库中筛选FXR1P的靶RNA，以进一步阐明FXR1基因的功能。方法：将表达FXR1P全长的质粒pYESTrp3／FXR1转化酵母菌株L40 ura3／pHybLex／Ze...
[期刊论文] 作者：莫宗平,喻长顺,胡朝晖,冯文莉,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2012
α地中海贫血是世界上最常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起。该病高发于从地中海沿岸的意大利、希...
[期刊论文] 作者：褚玉新,胡朝晖,王晓春,喻长顺,
来源：中国实验血液学杂志 年份：2009
本研究探讨广东人群中与FⅧ基因紧密连锁的微卫星DNA序列DXS15、CA13、CA22的多态性及其在血友病A基因诊断中的应用价值。用聚合酶链反应（PCR）和毛细管电泳的方法分析了中国广...
[会议论文] 作者：喻长顺,李洪波,程俊峰,鲁碧稳,
来源：第六次全国中青年检验医学学术会议暨第三届中国检验医学中青年论坛 年份：2010
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[期刊论文] 作者：何淑雅,喻长顺,苏娇,马云,李斌元,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
脆性X相关基因Ⅰ（FXR1）发现于1995年，位于3号染色体3q28。其产物脆性X相关蛋白1（FXR1P）与脆性X智障蛋白1（FMR1P）、脆性X相关蛋白2（FXR2P）形成一个RNA结合蛋白家族。目前认为这三种蛋白......
[期刊论文] 作者：苏娇,何淑雅,李斌元,马云,喻长顺,
来源：南方医科大学学报 年份：2009
目的筛选FXR1P相互作用蛋白,探讨FXR1P生物学功能。方法应用酵母双杂交技术,构建诱饵表达载体pGBKT7/FXR1,转化酵母菌AH109,与转化了人胎脑cDNA文库的酵母菌Y187交配筛选阳性...
[期刊论文] 作者：莫宗平,张玲,喻长顺,冯文莉,胡朝晖,,
来源：广东医学 年份：2012
目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81...
[期刊论文] 作者：马云,何淑雅,Nanbert Zhong,李斌元,喻长顺,苏,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
目的：优化PCR扩增条件，建立一种有效检测脆性X综合征的方法。方法：在常规PCR的基础上，采用耐高温酶替代法、碱基替代法，同时加入有机溶剂DMSO等，对表型正常的人群进行FMR1基因CGG重......
[会议论文] 作者：毕欣,喻长顺,莫桂玲,贺树香,赵强,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的:应用下一代测序技术对一例结节性硬化症患儿进行基因诊断.方法:从研究对象外周静脉血提取其基因组DNA,构建文库,使用Ion Torrent个体化基因组测序仪(PGM)进行测序.发现的致病突变通过Sanger测序法验证,同时对患儿父母亲的相同位点进行检测以确定该突变来源......
[期刊论文] 作者：陈江瑛,闫振文,何锐,喻长顺,张素平,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2014
目的 研究1个遗传性共济失调12型（spinocerebellar ataxia type 12 SCA12）家系的临床特征与基因突变特点。方法 应用聚合酶链反应、毛细管电泳等方法对1个临床诊断为遗传性共济...
[期刊论文] 作者：莫桂玲, 胡朝晖, 喻长顺, 詹益鑫, 朱庆义,,
来源：中国医药生物技术 年份：2011
目的提高检测DMD基因单个外显子缺突变失的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据。方法收集2009–2010年送本实验室进行DMD基因检测的血样185例,提取...
[期刊论文] 作者：莫桂玲,胡朝晖,喻长顺,詹益鑫,朱庆义,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2011
目的对一例假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿发生的DMD基因突变(c.9760_9781dup22/p.Pro3261LeufsX5)进行报道,并对其临床表现进行分析。方法联合应用多重连接探针扩增技术(M...
[期刊论文] 作者：朱艳慧,喻长顺,王晓春,朱庆义,胡朝晖,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2013
目的对一例层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良(MDC1A)患儿LAMA2基因突变(c.7147C>T/p.Arg2383X、c.6513_6515delTGT/p.2172delVal)进行报道和分析。方法提取一例MDC1A患儿...
[期刊论文] 作者：马云,何淑雅,Nanbert Zhong,李斌元,喻长顺,苏娇,,
来源：现代生物医学进展 年份：2007
目的:优化PCR扩增条件,建立一种有效检测脆性X综合征的方法.方法:在常规PCR的基础上,采用耐高温酶替代法、碱基替代法,同时加入有机溶剂DMSO等,对表型正常的人群进行FMR1基因...
[会议论文] 作者：喻长顺,詹益鑫,徐蔚盈,莫桂玲,赵强,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
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