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罕见病及其基因诊断的发展现状
罕见病及其基因诊断的发展现状
来源 :海南医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanhsy
【摘 要】
:
2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。
【作 者】
:
喻长顺
于世辉
【机 构】
:
广州金域医学检验中心有限公司,广州医科大学金域检验学院
【出 处】
:
海南医学
【发表日期】
:
2019年A01期
【关键词】
:
罕见病
遗传病
单基因病
遗传代谢病
免疫缺陷综合征
基因检测
下代基因
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2018年5月,国家卫生健康委员会等五部委发表了中国第一批罕见病目录。在这个目录中,包含了121种疾病类型。本文阐述罕见病的概况,以及针对这121种罕见病,我们做了哪些工作。
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