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[会议论文] 作者:余秀蓉, 兰风华, 刘伊楚, 王志红,, 来源: 年份:2004
目的:对1个先天性高度近视家系进行基因突变分析,探索其致病原因。方法:采集该家系先证者及其他成员(患者、正常人)的外周血,首先对先证者进行全外显子组测序,再针对找到的可...
[会议论文] 作者:余秀蓉, 兰风华, 刘伊楚, 王志红, 来源:中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编 年份:2018
[会议论文] 作者:林宇翔,李晓丽,刘伊楚,王志红, 来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份:2016
[期刊论文] 作者:余秀蓉,刘伊楚,兰风华,曾健,林娟,王志红, 来源:东南国防医药 年份:2021
目的 对1个Leber先天性黑蒙症(LCA)家系进行基因突变分析,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前分子诊断.方法 采集该家系先证者及其父母外周血,使用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,并用Sanger测序验证该突变位点.明确先证者及其父母基因型后,采集羊水......
[会议论文] 作者:王志红, 李晓丽, 黄秋香, 陈智镖, 刘伊楚, 兰风华,, 来源: 年份:2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者:余秀蓉,刘伊楚,兰风华,李清琴,汤莹,王志红, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2019
目的对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析,探讨其致病原因。方法对先证者进行全外显子组测序,应用Sanger测序验证可疑致病变异,并进行家系共分离分析。结果基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556+1G>A剪接位点杂合变异,家系中另3例患者(先证者母亲和两个女儿......
[期刊论文] 作者:金秀秀,邵靖懿,柯雅妮,蔡淑梅,陈娟,刘伊楚, 来源:检验医学与临床 年份:2023
目的 探讨该院5年内鲍曼不动杆菌(ABA)耐药率变化特征及抗菌药物应用情况,为临床抗感染用药提供依据。方法 回顾性分析该院2017-2021年住院患者分离的ABA耐药性变化特征及抗菌药物使用情况。结果 2017-2021年临床送检各类标本中共检出ABA 5 171株,2017-2021年检出的......
[会议论文] 作者:王志红, 黄秋香, 林春丽, 李晓丽, 林炎鸿, 刘伊楚,, 来源: 年份:2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”$ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’#陈川个美食Back to yield...
[期刊论文] 作者:李晓丽, 张建星, 刘伊楚, 林宇翔, 曾健, 林娟, 兰风华,, 来源:临床检验杂志 年份:2016
[会议论文] 作者:王志红, 黄秋香, 林春丽, 李晓丽, 林炎鸿, 刘伊楚, 兰风, 来源:中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份:2016
[期刊论文] 作者:李晓丽,张建星,刘伊楚,林宇翔,曾健,林娟,兰风华,王志红,, 来源:临床检验杂志 年份:2016
目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序...
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