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[会议论文] 作者:何庭艳, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[期刊论文] 作者:黄瑛,何庭艳,, 来源:罕少疾病杂志 年份:2016
目的总结与探讨我院肝豆状核变性患儿的临床资料,提高对该病的认识及诊治水平。方法总结回顾性分析38例肝豆状核变性儿童的临床特点、实验室结果、影像学特征、治疗及预后。...
[期刊论文] 作者:何庭艳, 杨军,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2018
Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样...
[期刊论文] 作者:杨军,何庭艳, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2004
IL-1在关节炎疾病的软骨及骨组织破坏中发挥重要作用.人重组IL-1受体拮抗剂阿那白滞素可抑制IL-1活性,为治疗此类疾病提供了新的选择.现主要论述阿那白滞素在类风湿性关节炎(...
[期刊论文] 作者:何庭艳,刘莉,, 来源:免疫学杂志 年份:2011
FOXP3转录因子是维持调节性T细胞(Treg)免疫抑制功能的必要条件。研究发现FOXP3也可在抗原受体激活的非调节性T细胞表达,使其作为Treg的特异性标志受到质疑。实验证明Treg细...
[期刊论文] 作者:何庭艳,杨军, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2021
慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括顽固性腹泻、吸收不良、炎症性肠病/类炎症性肠病或生长迟滞等。文章将阐述原发性免疫缺陷病相关慢性腹泻的病因、线索提示、临床特......
[期刊论文] 作者:杨军,何庭艳,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2017
以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或...
[期刊论文] 作者:杨军,何庭艳,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2015
原发性抗体缺陷病(PAD)是最常见原发性免疫缺陷病。全基因组测序和小鼠基因敲除技术的应用帮助我们发现众多的PAD,并阐明其发病机制及相关的基因、蛋白功能。本文从免疫发病...
[期刊论文] 作者:何庭艳,杨军, 来源:中华儿科杂志 年份:2022
原发性免疫缺陷病(PID)患儿易发生反复、严重、持续或致死性感染。熟悉PID感染防治措施有利于对这类疾病患儿进行慢病化管理及改善预后。本文主要介绍PID感染防治措施中的一般措施、疫苗接种、抗生素应用及静脉注射丙种球蛋白替代治疗。......
[期刊论文] 作者:何庭艳, 杨军, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2020
白塞病(Beh?et syndrome,BS)是一种少见的慢性全身性血管炎症性疾病,主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤及眼部损害。文章结合国内外相关指南,全面论述BS的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗推荐及预后。......
[期刊论文] 作者:何庭艳,冯贤松,, 来源:腹部外科 年份:2010
目的探讨肝滤泡树突细胞肉瘤(hepatic follicular dendritic cell sarcoma,HFDCS)的临床表现、影像学特点、病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后及其与EB病毒的关系。方法2010...
[期刊论文] 作者:韩巧贝,何庭艳, 来源:中华风湿病学杂志 年份:2020
随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展,迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段,......
[期刊论文] 作者:黄瑛, 何庭艳, 杨军,, 来源:临床儿科杂志 年份:2018
目的探讨坏死性淋巴结炎(KFD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征、治疗及预后。方法回顾分析2例KFD合并MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别...
[期刊论文] 作者:何庭艳,黄瑛,杨军,, 来源:罕少疾病杂志 年份:2017
目的探讨儿童过敏性紫癜(HSP)合并可逆性后部脑白质病(RPLS)的临床及影像学特点,提高儿科临床医师对儿童过敏性紫癜合并RPLS的认识。方法回顾性系统分析2例本院及国内外文献报道15......
[会议论文] 作者:黄瑛,何庭艳,杨军, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[期刊论文] 作者:何庭艳,赵晓东,杨军,, 来源:中华儿科杂志 年份:2020
J Clin lmmunol近期更新了“原发性免疫缺陷病分类” 。2019版分类共纳入430种原发性免疫缺陷病,含64种新增基因缺陷。本文对新增疾病和分类调整进行描述和解读,以促进临床医生...
[期刊论文] 作者:韩巧贝,杨军,何庭艳, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2021
目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6......
[期刊论文] 作者:韩巧贝,杨军,何庭艳, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2021
目的 探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献.结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6......
[期刊论文] 作者:郑雅梅,何庭艳,刘莉, 来源:中华风湿病学杂志 年份:2013
系统性红斑狼疮(systemic lupus eythematosus,SLE)是一种全身性系统性自身免疫病,随着医学的发展及各种新药的诞生,SEE患者预后和生存期有所改善.自1963年第一次报道患癌症的SEE患者资料后[1],人们发现少部分SEE患者最终死因不是SLE疾病本身而是癌症.近年来越......
[期刊论文] 作者:黄瑛,何庭艳,梁芳芳,杨军,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2017
目的探讨儿童可逆性后部脑白质病综合征(RPLS)临床及影像学特点,提高儿科临床医师对RPLS的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院肾脏免疫科2009—2015年10例RPLS患儿临床表现...
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